Oudercontactdag CHP 8 maart 2008

De 6e oudercontactdag gaat vandaag om half elf van start met een welkomstwoord van Mariska Wennink, namens de oudercontactgroep, werkzaam in het bestuur van Stichting Schild.

Ook de overige werkgroepleden zijn aanwezig: Daniëlle Hageman; emailforum-coördinator, Annelies van Beckhoven; telefonisch contactpersoon en Elma Sytsma; pr en wederom de catering van deze dag!

De oudercontactgroep en Stichting Schild

Het doel van de oudercontactgroep CHP is het contact leggen tussen en informeren van ouders en belanghebbenden en -stellenden. Belangrijkste onderdelen zijn de oudercontactdag en het email forum. Hiervoor kunnen ouders en verzorgers een vraag sturen naar Daniëlle en zij stuurt deze naar de andere ouders door, als zij antwoorden ontvangt worden deze gebundeld naar de vraagsteller gestuurd. Een verzoek aan iedereen is om wijzigingen tijdig door te geven, vooral emailadressen. De website van Stichting Schild,"http://www.stichting-schild.nl", is steeds belangrijker, steeds meer mensen vinden via deze weg onze oudercontactgroep en informatie zoals het boekje "CHP wat is dat?" dat in PDF formaat te downloaden is, het forum voor ouders en patiënten de verslagen van de oudercontacdagen.

In juni 2007 is er een enquête gehouden onder jongeren uit ons bestand om te kijken of wij ze iets anders kunnen bieden.Helaas was hier weinig respons op. 6 mensen hebben gereageerd waarvan er 3 ouder dan 25 jaar waren.Wat wel naar voren kwam is dat jongeren wel een contactdag willen maar niet in een medisch centrum maar bijvoorbeeld in een kroeg of op het strand. Er is met Claudia van Velthuizen van NVGG gesproken of we gezamenlijk iets kunnen organiseren. Claudia is heel actief met de jongeren die aangesloten zijn bij de NVGG, waaronder ook jongeren met CHP, dus wellicht ligt hier een mogelijkheid.

Programma 8 maart 2008

Dit jaar hebben we weer een goedgevulde en ongetwijfeld zeer interessante dag voor de boeg!We hebben het genoegen een gastspreker te kunnen verwelkomen;

Linda Dekker, zij zal vertellen over het zwanger worden en bevallen met een hormoondeficiëntie. Ook Dr. Tom Vulsma is er wederom bij en zal na Linda's verhaal onze vragen inventariseren.                                                              Tijdens en na de gezamenlijke lunch is er de gelegenheid om met elkaar in contact te komen en over CHP en onze kinderen te praten.Na de lunch zal Dr. Vulsma onze vragen beantwoorden en eventueel aanvullen. Na afloop is er nog gelegenheid tot een drankje en een hapje.

Gastspreker

Linda Dekker heeft geen CHP maar heeft wel uitval van alle hormonen van de voorkwab door de gevolgen van de ziekte van Cushing. Hieronder volgt haar verhaal.

Op haar 18e werd bij Linda de ziekte van Cushing geconstateerd. Linda ging aan de pil en er openbaarde zich allerlei symptomen; ze kwam aan, kreeg last van haar gewrichten, hoofdpijn en dergelijke. Eerst werd de schuld gegeven aan de puberteit vervolgens aan de examenstress.

Maar Linda ontwikkelde meer symptomen van de ziekte van Cushing.

Zo kreeg ze een vollemaans gezicht, haargroei, acne, striae op bv. kuiten en armen door onderhuids scheuren van bindweefsel, en een zogenaamde buffalohump wat een ophoping van vet achterop de nek inhoudt. Dit wordt veroorzaakt door een overproductie aan cortisol.

De hypofysetumor van Linda werd door een operatie via haar neus verwijderd.

Daarbij werd ook gezond hypofyseweefsel beschadigd, met als gevolg uitval van de hormonen van de voorkwab.

Linda kreeg in eerste instantie alleen cortison voorgeschreven. Beginnend met een hoge dosis met de bedoeling om dit af te bouwen naar een redelijk niveau. Dit lukte niet goed en Linda bleef op een vrij hoge dosis cortison. [dr Vulsma weet niet zeker of Linda cortison dan wel cortisol kreeg; cortisol is synoniem met hydrocortison; cortisol en cortison verschillen iets in werkzaamheid, omdat cortison eerst nog moet worden omgezet in cortisol, alvorens het werkzaam is]

Rond haar 21e had Linda genoeg van de cortison en besloot om het zonder cortison te proberen. Ze ging het alternatieve circuit in en heeft een jaar zonder cortison geleefd. In eerste instantie ging dit goed, compleet met skivakantie en feesten, maar in de loop van het jaar verzwakte Linda erg. Ze woog nog maar 48 kg, had last van black outs en was meer aan het overleven dan leven. Op het moment dat ze haar bed niet meer uit kon vroeg de huisarts of ze nu door had dat ze echt cortison nodig had!

Vanaf toen is Linda weer cortison gaan nemen.

Linda is getrouwd met Werner en ze hadden een kinderwens.

Eerst werden er door een gynaecoloog hormoonwaardes in Linda's bloed gemeten een kreeg ze een kuur Clomid, een middel om eifolikels te laten rijpen (ovulatie-inductie).

Dit deed niets, op zich logisch, want het is een middel dat bedoeld is om de secretie van LH en FSH te stimuleren, wat uiteraard niet mogelijk is bij een beschadigde hypofyse. Vervolgens werd er onderzocht of de eileiders open waren. Dit was zeer onprettig, maar alles was wel in orde.

Hierna moest Linda beginnen met injecteren van Humagon (is mengsel van LH en FSH en wordt gemaakt uit urine van vrouwen na de menopauze omdat er dan een hoge oestrogeenproductie is.) om de oestrogeenproductie te verhogen. Dit begint op de eerste dag van de menstruatie. Na een week werden dan de waardes in het bloed gemeten en door middel van echoscopie bekeken of de rijping van de eicel(len) goed ging. Aan de hand daarvan werd bepaald of en hoeveel Humagon er nog toegediend diende te worden.

Linda vond het wel ingrijpend om dit te doen, het legde een grote druk op haar werk en haar sociale leven omdat de Humagon altijd mee genomen moest worden, en in de koelkast bewaard zodat je het altijd moet vertellen. Bovendien moet je op de meest onverwachte en onhandige momenten naar het ziekenhuis voor onderzoek. Dus zowel lichamelijk maar vooral geestelijk was het een zwaar proces.Als de eicel voldoende gerijpt was werd er een injectie met Pregnyl toegediend en volgde een verplichte vrijage omdat dit het moment was waarop de eicel optimaal gerijpt is. Pregnyl is HCG, het zwangerschapshormoon dat wordt gemaakt uit de urine van zwangere vrouwen: Moeders voor Moeders.                In totaal gingen er 7 pogingen, waaronder een waarbij er veel te veel eicellen gerijpt waren, overheen voordat Linda zwanger werd.                                      De zwangerschap verliep goed. Linda nam geen extra cortisol maar moest vanaf de 4e maand wel schildklierhormoon gaan gebruiken. De bevalling kwam vanzelf op gang en de vliezen braken en Linda en Werner gingen naar het ziekenhuis. Het vruchtwater was inmiddels niet helder meer maar er was geen reden tot paniek. De weeën kwamen niet sterk genoeg op gang dus kreeg Linda een infuus hiervoor. Hierin zat ook extra cortisol. Eenmaal in verloskamer mocht Linda persen maar echte persweeën waren er niet en uiteindelijk is na een knipje en de vacuümpomp dochter Maureen kerngezond ter wereld gekomen!

Een jaar na de geboorte van Maureen ontstond er de wens voor een 2e kindje. Omdat de eerste keer er nogal wat tijd overheen gegaan was voordat Linda zwanger werd besloten Linda en Werner alvast te beginnen met het traject.    Linda werd door de huisarts direct doorverwezen naar de gynaecoloog en doordat ze per toeval op de 1e dag van de menstruatie bij de gynaecoloog was konden ze gelijk beginnen met Humagon. De eicellen rijpten goed, bij controle bleek dat een eicel groter was dan de rest en dus werd er niet verder gegaan met Humagon maar werd de Pregnyl gestart. Direct bij de eerste poging bleef de menstruatie uit!                                                                                                Het laat dus wel zien dat de voorspelling van de rijping van eicellen door middel van echoscopie niet gemakkelijk is.Na 7 weken werd er een echo gemaakt waarop 3 kindjes te zien waren!Dat was even schrikken, een dreumes van net 1 jaar en zwanger van een drieling! Er was een voorstel van selectieve reductie waarbij een eitje wordt "weggespoten" maar dit kon Linda niet verenigen met haar geloof en gevoel.De zwangerschap verliep goed. Wel was Linda, net als tijdens de 1e zwangerschap, extreem misselijk en ziek, tegen ziekenhuisopname aan.

Ook dronk en plaste Linda bij beide zwangerschappen extreem veel, soms wel 10 of 12 liter in 24 uur. Waarschijnlijk heeft dit te maken met het gebrek aan het hormoon ADH (anti-diuretisch hormoon, houdt het volume van het lichaamswater in stand, evenals de hierin aanwezige hoeveelheden zouten.) Wat op zich wel vreemd is omdat Linda buiten de zwangerschappen hier geen last van heeft.

Na 28 weken bleek dat 1 van de kindjes niet goed meer groeide en werd Linda opgenomen in het AMC. Ze kreeg absolute bedrust voorgeschreven.

Linda vond het erg lang om zo te liggen! Ze heeft zelfs nog meegedaan aan een college om de tijd te doden!

Na 2 ½ week in het ziekenhuis kon Linda niet meer. Het was lichamelijk te zwaar en ze kon haast niet meer slapen. Ze kon alleen maar denken dat de kindjes eruit moesten ongeacht de risico's.

Dus werd de drieling door een keizersnede gehaald; eerst Iris van 1535 gram,

daarna Rob van 1845 gram (een normaal gewicht voor de bijna 31 weken) en als 3e Tom van 1070 gram, hij was degene die in groei achtergebleven was. Tom was erg duidelijk prematuur maar deed het erg goed buiten de buik! Rob ging gelijkmatig verder en Iris kreeg cafeïne injecties om de dipjes op te vangen.

Al na 3 dagen mochten Linda en de drieling naar het ziekenhuis in Alkmaar verhuizen. Linda mocht na 10 dagen naar huis en 3 weken na de geboorte volgde Rob, hij was toen 5 pond. Iris volgde een week later, ook 5 pond in gewicht en weer een week later kwam ook Tom thuis.Iedereen deed het goed thuis, ondanks veel voedingen per dag en de drukte!Na 1 week had Tom 's avonds zijn flesje niet goed op bij de oppas. Ook later die nacht en de volgende ochtend wilde hij niet drinken. In de ochtend zag hij er niet goed uit en voelde zich duidelijk niet lekker. Linda heeft Tom meegenomen naar de huisarts die hen vervolgens direct naar het ziekenhuis in Alkmaar stuurde. Daar werd Tom opgenomen met een onder -temperatuur en werd verteld dat het niet goed ging met hem.

In eerste instantie werd er aan een longontsteking gedacht. 's Middags is Tom per babylance overgebracht naar het AMC omdat ze in Alkmaar niet verder konden. In het AMC werd Linda en Werner verteld dat Tom heel erg ziek was. De diagnose was pneumokok > dit is een bloedvergiftiging geworden waardoor Tom steeds verder achteruit ging en in de volgende nacht is Tom hieraan overleden. Linda en Werner hebben Tom diezelfde nacht nog meegenomen naar huis en hem aangekleed in zijn wiegje gelegd. Tom is begraven zodat iedereen, vooral zijn broertje en zusjes een plek hebben om naar toe te gaan. Linda toont een indrukwekkende foto van haar 6 maanden zwangere buik en een heel mooie foto van de drieling samen in een bedje!Nu zijn Rob en Iris bijna 10 en gaat alles heel goed met hen en het gezin. Na deze jaren is Linda op een bepaalde manier opgelucht dat het zo is gelopen en dat Tom niet zwaar gehandicapt is achtergebleven.

Vragenronde aan Linda Dekker en dr. Tom Vulsma

Vraag: aan Linda

Welke medicatie/hormonen gebruik je?

Antwoord:Hydrocortison, Thyrax, Groeihormoon en vrouwelijk hormoon.

En 1 x in de week medicatie om botontkalking tegen te gaan.

Solucortef heeft ze wel voor noodsituaties maar ze draagt het niet altijd bij zich. Ze gebruikt ook geen zetpillen!

Linda heeft diverse anticonceptiepillen gebruikt om de hormoontekorten te compenseren. Geen van allen waren optimaal. Nu slikt ze een hormoonpreparaat dat bedoelt is voor vrouwen in de overgang en dit middel bevalt het beste.

Vraag: aan Linda

Gebruik je mannelijk hormoon?

Antwoord:Nee, Linda heeft het wel geprobeerd vooral ivm libido - libido is bij vrouwen afhankelijk van testosteron maar het heeft niet altijd het gewenste effect .

Linda kreeg testosteron voorgeschreven maar voelde zich er niet lekker bij en werd agressief en ongemakkelijk. Ze is na 3 maanden gestopt. Linda heeft haast geen haargroei op haar lichaam, ze komt wel iets tekort denkt ze zelf maar het is niet voldoende om er iets voor te nemen.

Vraag: aan Linda

Wanneer ben je groeihormoon gaan gebruiken en waarom?

Antwoord:Linda gebruikt sinds 2000 groeihormoon, ze was toen begin 30.

Ze staat onder behandeling in Leiden en daar werd verteld dat ze groeihormoon mocht gebruiken en zodoende is ze het gaan proberen.

Het was een hele openbaring! Linda kreeg een enorm energie niveau en kon blijven doorgaan! Later heeft zich dat gestabiliseerd en nu zit ze goed in haar vel.

Vraag: aan Linda

Je slikt nogal wat medicatie, hoe beleef je dit?

Antwoord:Linda neemt bijna nooit extra cortisol en de andere medicatie is nu passend. Eigenlijk was Linda zo jong toen alles uitviel dat ze niet beter weet.

Linda neemt eigenlijk heel weinig extra cortisol in omdat ze nog altijd bang is teveel te nemen en een overdosering te krijgen zoals in de periode dat ze Cushing had.

Ze krijgt ook niet zozeer hoofdpijn van een tekort aan cortisol maar krijgt een grieperig gevoel.

Wel heeft ze ongeveer eens per 10 weken een dag waarop ze een soort migraine aanval heeft en de hele dag spuugt. Dan neemt ze wel extra cortisol in en de volgende dag is ze weer redelijk op de been.

Vraag aan Linda:

Denk je dat het medicijngebruik gevolgen heeft voor bijvoorbeeld je nieren, lever en dergelijke?

Antwoord:Linda denkt niet dat het gevolgen heeft voor haar organen, omdat het allemaal stoffen zijn die je normaal gesproken zelf aanmaakt.

Aanvulling van dr. Vulsma:

Ik veronderstel het volgende: Diagnose à Medicatie à Diagnose. In algemene zin begint iets met een klacht, waarop een diagnose gesteld wordt. Bij de patiënt (of diens ouders als het een kind betreft) zal dat leiden tot een schrikreactie (‘ik heb een ziekte’), maar gelijk is er een zekere opluchting, wanneer er een (medicamenteuze) behandeling mogelijk is (‘ik raak van mijn klacht af’). Aanvankelijk zal men toch hopen dat er volledige genezing mogelijk is, zelfs tegen de uitleg van de arts in. Inderdaad gaat de klacht onder invloed van de medicijnen weg (‘ik ben weer beter’). Dan betekent dus het bericht een chronische ziekte te hebben een flinke domper (‘kom ik dan nooit meer van de medicatie af?’), die met moeite verwerkt wordt (‘misschien gaat het toch over?’). Vervolgens, zodra men op enig moment meer medicatie nodig heeft, realiseert men zich dat de ziekte dus echt niet overgaat (‘dus echt levenslang?’), maar eerder erger lijkt te worden (‘waar gaat dat heen?). Ik ben ervan overtuigd dat artsen er zelden bij stilstaan, dat een patiënt dit kan denken; immers, aan het begin van de ziekte had men toch uitgelegd dat de behandeling levenslang zal zijn. Ik ben er ook van overtuigd dat sommige patiënten stilzwijgend uitproberen of ze niet zonder (of met minder) medicatie kunnen. Het is dus belangrijk om met de patiënt regelmatig door te spreken wat het belang van de medicatie is, ook al zijn er geen klachten meer. Het moet ook goed duidelijk gemaakt worden, dat bij kinderen de groei (meestal) noodzaakt tot het ophogen van de dosering medicijnen. Men kan zelfs stellen dat in dat licht het verhogen van de dosis een positief gegeven is.

Als je medicatie anders benoemt is ook de interpretatie anders. En dus de bereidheid tot het gebruik ervan. Een goed voorbeeld is groeihormoon. De formele wetenschappelijke naam is somatropine, net als b.v. thyreotropine (TSH). Een dergelijke naam, met een wat enge, medische klank, belooft niet veel goeds. Daarentegen klinkt de term groeihormoon veel duidelijker en optimistischer. Wie wil er niet groeien?

Kortom, wanneer een geneesmiddel een lichaamseigen stof is, bedoeld om een tekort aan te vullen, moet uitgelegd worden dat afstemmen van de dosering iets positiefs is, omdat zowel te weinig als teveel medicijn ongunstig is.

Vraag: aan Linda

Hoe is de cortisolhuishouding geweest in de stress periode van zwangerschap en bevalling?

Antwoord:Linda heeft nooit extra cortisol genomen in de zwangerschappen en periode na de bevallingen.

Vraag: aan dr. Vulsma

Moet je tijdens de zwangerschap extra cortisol nemen?

Antwoord:Nee, in principe niet. Een zwangerschap is geen "stress" situatie voor het lichaam.

Wel kan het zo zijn dat als je b.v. overmatig braakt je extra cortisol nodig hebt, ook al zal het braken in de eerste maanden van de zwangerschap niet wordt veroorzaakt door cortisoltekort maar door de zwangerschapshormonen die door de placenta aangemaakt worden. De behoefte aan cortisol is variabel van persoon tot persoon, en van situatie tot situatie. Het is hierdoor moeilijk te zeggen wie en of er extra cortisol nodig is, zonder kennis en ervaring van de patiënt met een bepaalde situatie.

Vraag: aan Linda

Kwam de borstvoeding op gang na de bevallingen?

Antwoord:Nee, helemaal niet. Linda kon eventueel een neusspray (oxytocine) gebruiken om het te proberen of een constructie met slangetjes waardoor borstvoeding gesimuleerd werd maar heeft beide niet gedaan. Flesvoeding voldoet ook prima.

Ook weeën en persweeën kwamen niet vanzelf op gang.

Vraag: aan dr. Vulsma

Dit is een "succes" verhaal maar is het niet zo dat het vaak veel moeilijker gaat met bijvoorbeeld IVF of IXI? Of dat het helemaal niet lukt?

Antwoord:Als je in algemene zin goed gezond bent, is er (lijkt mij) geen belemmering voor de hormoonbehandeling die moet leiden tot een ovulatie en vervolgens zwangerschap. Het is niet zo dat het perse moeilijker gaat, vanwege de andere medicatie bij hypopituïtarisme/CHP.

Aanvulling:

Pasgeboren kinderen hebben door de invloed van o.a. het zwangerschapshormoon HCG al opmerkelijk goed ontwikkelde genitaliën. Na de geboorte valt het HCG-effect weg, en moet de hypofyse het stokje overnemen. Enkele maanden na de geboorte een soort minipuberteit bij zowel meisjes als jongens, met enige mate van  vervrouwelijking of vermannelijking van de baby. Na deze periode is er een actieve remming van de geslachtsontwikkeling voor ongeveer 9-14 jaar, alvorens de echte puberteit de vervrouwelijking/vermannelijking geheel afrondt. Deze langdurige time-out is ongetwijfeld nodig om de mens voldoende te kunnen laten groeien teneinde een langdurige zwangerschap en verzorging van de baby alle kansen te geven.

Verschil in vruchtbaarheid (en eventuele behandeling) bij jongens en meisjes met CHP is dat meisjes worden geboren met volledig ontwikkelde eierstokken.

Deze worden normaliter dan pas weer gestimuleerd in de puberteit met vervolgens de mogelijkheid om zwanger te worden zodra de baarmoeder voldoende ontwikkeld is. De groei en rijping van de baarmoeder is onderdeel van de algehele vervrouwelijking zoals die gerealiseerd wordt door behandeling met oestrogeen, enkele jaren later aangevuld met prostageen. De slagingskans om zwanger te worden is bij meisjes met CHP na stimulering van de eisprong (ovulatie) met LH en FSH (Humagon en Pregnyl) dus redelijk groot.

Jongetjes hebben normaliter voor de geboorte en enkele maanden na de geboorte een sterke ontwikkeling van de testikels, maar het komt niet tot rijping van zaadcellen, laat staan dat die opgeslagen kunnen worden. In geval er geen spontane puberteit mogelijk is (circa 50% kans bij CHP), en zoals gebruikelijk met testosteron (Sustanon) behandeld wordt, is er niet of nauwelijks sprake van groei en ontwikkeling van de testikels. Dit vraagt een aparte, langdurige behandeling met medicamenten als LH en FSH. Voor jongens met CHP is het dus een lastiger en langduriger proces om tot vruchtbaarheid te komen, en het succes hangt ook nog af van de aard van het hypofyse/hypothalamus probleem. Zijn ze eenmaal in staat om zaadcellen te produceren, dan is de rest volwassenenspel en kans op vaderschap goed.

NB.: Het inschatten van kansen op nakomelingen is niet zo gemakkelijk. In NL (maar niet in de rest van de wereld) worden sinds enkele decennia kinderen met CHP opgespoord middels de hielprik­screening, waardoor ze vroegtijdig kunnen worden behandeld. Derhalve lopen ze veel minder risico op fatale complicaties, hersenbeschadiging, groeiproblemen, etc. Dus wordt kinderwens ook veel vanzelfsprekender, en het bevorderen van vruchtbaarheid veel kansrijker. Tel daarbij op de snelle wetenschappelijke ontwikkelingen op het terrein van de vruchtbaarheidsbevordering, en een flinke dosis optimisme lijkt me gerechtvaardigd.

Het verhaal van Linda speelt zich af na een normale puberteit; zij heeft de ontwikkeling tot vrouw gewoon doorgemaakt. Het is dus voor CHP meisjes iets anders. Maar het is wel heel vergelijkbaar

Vraag: aan dr. Vulsma

Is er al iets meer bekend over endorfine?

Antwoord:Er zijn (nog) geen studies over endorfine bij CHP-kinderen, laat staan over het eventueel toedienen van endorfine bij CHP.

Vraag: aan dr. Vulsma

Bij Thyrax (T4, schildklierhormoon) staat een half uur voor het eten innemen. Moet dit ook?

Antwoord:Ja, dat levert de meest betrouwbare instelling op. T4 wordt pas geabsorbeerd in het bovenste deel van de darm. Het moet dus eerst de maag passeren en dit is een vrij langzaam proces, sterk beïnvloed door de aan- of afwezigheid van voedsel. Bovendien neigt T4 aan voedsel te binden, en zoals bekend verlaat een deel van het voedsel onveranderd het lichaam. Als je altijd hetzelfde eetpatroon hebt bij het innemen van de T4 (je eet elke ochtend hetzelfde) dan kun je daar de dosering doorgaans wel goed op instellen. Opletten met voedingsmiddelen of medicamenten die veel onverteerbare bestanddelen bevatten. Bij zuigelingen zijn de melkverdikkers berucht, en zelfs melk op sojabasis. Ook betrekkelijk onschuldig geachte medicamenten als laxeermiddelen, ijzerdrankjes, etc. kunnen de opname van T4 in het lichaam (vanuit de darm naar de bloedbaan) flink belemmeren. Kortom, innemen van dit soort stoffen in de tijd gescheiden houden van T4, en de T4 zo mogelijk op een echt lege maag innemen. Als het niet anders kan, extra bloedcontroles laten doen.

Vraag: aan dr. Vulsma

Maakt het uit of je Thyrax in de ochtend of in de avond neemt?

Antwoord:Nee in principe niet. Als je na het avondeten niets meer eet dan kun je de T4 innemen voor het slapen gaan. Maar als je vaak nog eet kort voor het slapengaan dan werkt het niet goed.

Vraag: aan dr. Vulsma

Hormoondeficiëntie en alcohol - Linda is als ze 3 glazen wijn drinkt op een avond zonder aangeschoten te zijn de volgende dag ziek. Bij 1 glas niet. Hoe komt dit?

Antwoord: Bij inname van alcohol neigt de bloedsuikerspiegel omlaag te gaan.

Hieronder wordt het een en ander duidelijk gemaakt aan de hand van een voorbeeld:

S is een jongen van 17 jaar. Bij hem is CHP geconstateerd naar aanleiding van zijn afwijkende hielprik uitslagen. Tot zijn 3e jaar heeft S alleen schildklierhormoon gebruikt. Sindsdien gebruikt hij ook cortisol en groeihormoon. S heeft een spontane puberteit doorgemaakt, heeft een goede algemene gezondheid en volgt VWO. Onlangs was een feest overdag wegens slagen van een medeleerling. Zijn cortisol inname deze dag is gewoon als elke andere, een vroege ochtend dosis, een late ochtend dosis en een middagdosis.

Als hij in de middag alcohol drinkt op het feestje vertoont hij sneller en meer dan zijn vrienden tekenen van dronkenschap. Hij wordt wat instabiel en zijn vrienden geven hem na contact met zijn ouders een extra dosis cortisol. Het helpt niet echt en na verloop van tijd wordt S meegenomen naar de eerste hulp van een nabijgelegen ziekenhuis. Nadat hij daar een poos heeft moeten wachten zit hij al weer aardig rechtop, en de dienstdoende assistent denkt na een onderzoekje dat het wel weer goed genoeg gaat om naar huis te gaan. S had tenslotte al extra cortisol genomen.

Eenmaal thuisgekomen gaat S naar bed en valt in diepe slaap. Zijn moeder controleert hem 's avonds en gedurende de hele nacht elke paar uur. Hij slaapt rustig maar voelt wel erg koud aan. Als hij 's ochtends niet wakker te krijgen is en nog steeds erg koud is belt zijn moeder 112. Het ambulance personeel treft S subcomateus aan. Ze constateren twee dingen; zijn glucose is niet te meten laag en hij is onderkoeld. Ze leggen een infuus aan wat niet goed loopt, geven hem via dit infuus een corticosteroid, en brengen hem naar het ziekenhuis. Na veel vijven en zessen heeft S uiteindelijk veel extra cortisol gekregen en kan hij vrij snel weer naar huis.

S had voordien bijna nooit extra cortisol nodig gehad, hij was zelden ziek en is in alle opzichten voorspoedig opgegroeid. Hij had geen ervaring met (royaal) alcoholgebruik, en was er niet op voorbereid door een stressdosis cortisol te nemen. Zijn vrienden hebben goed gehandeld door hem extra cortisol te geven en hem later naar een eerste hulp te brengen. Maar door de combinatie van onbekendheid bij de arts op de eerste hulp en de ouders die niet konden of durfden in te grijpen is zijn situatie verslechterd. Uiteindelijk heeft S veel te weinig cortisol genomen/gekregen, waarschijnlijk ook geen groeihormoon gebruikt die avond, niet voldoende gegeten voordat hij alcohol is gaan nuttigen (belangrijk voor de koolhydraten voor de hersenen), en is hij in zijn slaap geleidelijk aan door al zijn reserves heen geraakt. Het meeste baat zou hij hebben gehad van een tijdige injectie met cortisol.

Kortom, goed eten en een flinke stressdosis cortisol zijn de noodzakelijke voorbereidingen voor ieder ‘interessant’ feest. Als het feest langer duurt, tevens tussendoor extra cortisol nemen.

Dit verhaal is tot op zekere hoogte ook van toepassing op blowen en andere drugs.

Vraag: aan dr. Vulsma

Wat is het voordeel van DHEA medicatie?

Antwoord:Eerst even een korte uitleg over DHEA (zie reactieschema):

Cholesterol

↓

Pregnenolone              →   Progesterone

↓                                       ↓

17-OH pregnenolone  →  17-OH progesterone

↓                                       ↓

DHEA                         →  Androstenedione     →     Estrone

↕                                       ↕                                    ↕

Androstendiol            →  Testosterone            →     Estradiol

↓

Dihydrotestosterone

Een cel (maakt niet uit welke) heeft een kern. In iedere kern zit DNA, het erfelijkheidsmateriaal. Op bepaalde plaatsen op dit DNA binden de androgeen-receptoren, zodra testosteron aan de receptor gebonden wordt (idem voor oestrogeen-receptoren). DHEA is een voorstadium van testosteron en oestrogeen (dat overigens wordt gemaakt uit testosteron). DHEA zelf is niet of nauwelijks in staat om aan de androgeen-receptor te binden, maar het kan wel in divers weefsel in testosteron worden omgezet (en indirect ook in oestrogeen).

Het voordeel van DHEA is dat het van nature veel in de bloedbaan voorkomt.

Als je testosteron geeft kan dit niet oraal tenzij je een heel hoge dosis geeft dus moet je het injecteren.

Als je dus in plaats daarvan een DHEA tablet kunt nemen die dan vervolgens in je lichaam zelf mannelijk hormoon kan maken is dit handig maar het nadeel is het lange traject waardoor het onvoorspelbaar is hoeveel er uiteindelijk gemaakt wordt. Het kan zich ook aan de verkeerde cellen hechten en dan wordt er geen testosteron gemaakt. Vaak is het voor mannen niet voldoende, voor vrouwen is het vaak wel voldoende.

In Nederland is er geen patent op DHEA medicatie en is het dus niet voor te schrijven.

Vraag: aan dr. Vulsma

Wat is de relatie tussen IGF-1 en kanker?

Antwoord:Je krijgt geen tumoren van IGF-1. Als je eventueel een tumor hebt. kan die wellicht wel op IGF-1 reageren (met groei), maar dit is zowel bij mensen met een intacte hypofysefunctie, als bij mensen die behandeld worden met GH. Zo, uit het hoofd gezegd, is enig verband aangetoond tussen darmkanker en verhoogde IGF-1 concentraties in het bloed. In ieder geval moet men ervoor zorgen dat GH niet overgedoseerd wordt; verder geen reden tot zorg.

Vraag: aan dr. Vulsma

Hoe zit het met hoofdpijn en hormonen?

Antwoord:Als je veel teveel groeihormoon, schildklierhormoon of geslachtshormoon toedient, heb je kans op hoofdpijn als een van de klachten krijgen. Bij cortisol-gebrek is hoofdpijn een van de eerste symptomen. De pijn reageert prompt op het toedienen van (extra) cortisol (patiënten zeggen dat deze vorm van hoofdpijn niet te verhelpen is met een pijnstiller als paracetamol).

Vraag: aan dr. Vulsma

Ons zoontje is in relatief korte tijd veel aangekomen, kan dit te maken hebben met de hormonen? Zijn er misschien hormonen niet goed ingesteld?

Antwoord:Van vrouwelijk hormoon wordt je hongerig, van teveel cortisol wordt je hongerig en dus eventueel dikker als je aan het hongergevoel toegeeft. Je wordt niet dikker van teveel of te weinig schildklierhormoon of groeihormoon. Wel is het zo dat een niet-optimale instelling een zekere rem is op lichamelijke activiteit, zodat je al gauw teveel gaat eten in relatie tot de activiteit. Dit is niet typisch voor de genoemde hormonen; elke vorm van chronisch niet fit zijn geeft hetzelfde risico.

Volgens dr. Vulsma heeft gewichtstoename niets te maken met medicatie instelling of hormoonproblemen maar met leefstijl. Wel zijn er meer ouders die dit opmerken dus wellicht iets om in de gaten te houden.

Vraag: aan dr. Vulsma

Word je dikker van een steeds te hoge cortisol spiegel?

Antwoord:Alleen als je er gevoelig voor bent kan het je eetlust flink verhogen. Zo kan een wat langduriger behandeling met een stressdosering cortisol flink wat extra gewicht geven. Dit is geen reden om minder cortisol te geven, wel om op tijd de stressdosis weer te verminderen, en intussen op het gewicht te letten. Voorkomen is altijd makkelijker dan afvallen.

Vraag: aan dr. Vulsma

Is er bekend of leer en concentratie problemen samenhangen met CHP?

Antwoord:In zoverre dat concentreren moeilijker is als je niet goed ingesteld bent. Met name geldt dit voor cortisol en thyroxine.

Vraag: aan dr. Vulsma

Heeft het onregelmatig de plas niet op kunnen houden te maken met CHP/hormonen?

Antwoord:Niet zozeer met CHP als het uitsluitend om uitval van de hypofyse voorkwab gaat. In de vrij zeldzame gevallen dat ook de achterkwab uitgevallen is, neemt de urineproductie dermate toe dat plas ophouden zeer moeilijk wordt (diabetes insipidus). Over het algemeen gaat het bij plasproblemen om een zekere onrijpheid of ongeïnteresseerdheid. Op den duur lost het probleem vanzelf op. Denk altijd aan de mogelijkheid van een urineweginfectie. Tenslotte moeten we ook hier weer bedenken dat CHP kinderen toch wat kwetsbaarder kunnen zijn, met name bij het omgaan met onverwachte stresssituaties; cortisol als medicament kan nooit helemaal de natuurlijke productie vervangen.

Vraag: aan dr. Vulsma

Als je kind zich niet lekker voelt moet je dan eerst cortisol of eten geven?

Antwoord: Over het algemeen geef je eerst cortisol, omdat uitstel daarvan het probleem verergert.

Het hangt natuurlijk van de situatie af, als je kind zich flauw voelt en het heeft slecht gegeten dan geef je eerst eten.

Vraag: aan dr. Vulsma

Hoelang van te voren geef/neem je extra cortisol bij stress situaties?

Antwoord:Als je van te voren weet dat iets stress oplevert, begin je ruim op tijd met de voorbereidingen.

Bijvoorbeeld je kind van 6 is morgen jarig en is al flink nerveus. Dan geef je de avond ervoor al extra zodat je kind de volgende dag meteen lekker in zijn vel zit. Is je kind een jaar of 15 dan zal dat waarschijnlijk niet meer nodig zijn maar dan zijn er andere situaties waarbij op tijd extra doseren prettiger is.

Vraag: aan dr. Vulsma

Mijn kind heeft CHP, bij mijzelf (moeder) is kortgeleden de diagnose cortisol tekort (klein plekje op de hypofyse) gesteld, houdt dit verband met elkaar?

Antwoord:Ongetwijfeld heeft dit een genetische overeenkomst. Maar het is niet zo dat het "gewoon" is. De tijd zal leren of de gemeenschappelijke genetische factor op te sporen is.

Vraag: aan dr. Vulsma

Moet je steeds glucose meten bij CHP?

Antwoord:Nee, niet als leidraad voor het dagelijkse medicatie gebruik. Bij adequate behandeling zal er nauwelijks risico zijn op lage bloedsuikers; bij ziekte, etc. zal een stressdosis cortisol ook het risico van een ‘hypo’ wegnemen. Heel soms vraagt een bepaalde medische situatie om een glucosemeting.

Vraag: aan dr. Vulsma

Als er bij ziekte of stress geen cortisol wordt gegeven neemt de bloedsuiker het dan over?

Antwoord:Nee, in een dergelijke situatie zal de bloedsuikerspiegel wel wat dalen, maar dan neemt de adrenaline productie snel toe, met als gevolg mobiliseren van glucose uit o.a. de lever, waardoor de bloedsuikerspiegel snel weer omhoog. Dit effect kan niet zo lang standhouden, omdat de adrenalinespiegel weer daalt, en bovendien de suikervoorraden opraken. Om erger te voorkomen moet voeding gegeven worden, en uiteraard een stressdosis cortisol. Bedenk dat adrenaline allerlei nare verschijnselen veroorzaakt, die beter door tijdige cortisol toediening voorkomen kunnen worden.

Vraag: aan dr. Vulsma

Kun je meten of iemand nog zelf cortisol maakt?

Antwoord:Ja, door cortisol te meten en daarna (kunstmatig) een stress situatie te creëren. Vervolgens meet je weer het cortisol niveau en zie je wat er zelf gemaakt wordt.

Vraag: aan dr.  Vulsma

Verwen je je lichaam of verstoor je je lichaam niet als je cortisol neemt terwijl je zelf nog iets maakt?

Antwoord:Dit is lastig te omschrijven. Je lichaam kan niet genoeg zelf produceren. Je moet dus cortisol innemen, daardoor stimuleer je je bijnieren niet meer en zullen ze dus steeds minder produceren. Hoofdprobleem is en blijft dat bij gebrek aan ACTH, ook al is dat gedeeltelijk, de bijnierschors toch al niet in goede conditie gehouden kan worden, immers, anders had je geen medicatie nodig.

Hetzelfde gebeurt bij de schildklier; de meeste CHP kinderen worden geboren met een min of meer normaal uitziende schildklier, maar doordat deze niet gestimuleerd wordt, ‘krimpt’ het weefsel aanzienlijk.

Vraag: aan dr. Vulsma

Hoeveel cortisol moet ik nu geven? En geef ik niet gauw teveel?

Antwoord:Dit wordt geïllustreerd met een voorbeeld:

Een kind met CHP krijgt 11 mg cortisol per dag. Stel dat dit 10% te veel is (voor alle zekerheid), dan krijgt hij 1 mg per dag teveel. Op jaarbasis is dat dus 365 mg. Dat staat gelijk met een stressschema voor slechts een paar weken. Als een "gewoon" kind ziek is stijgt het cortisol niveau ook naar zeer hoge waarden. Dat geeft geen bijwerkingen van betekenis. Uiteraard is het de kunst om niet te overdrijven; elke dag een dubbele dosis gaat na weken tot maanden nare bijverschijnselen geven. Een enkelvoudige zeer hoge dosis doet geen kwaad.

Nog een laatste vraag aan dr. Vulsma of er niet eens gekeken kan worden naar psychische zorg voor ouders van een chronisch ziek kind. Met name over zaken als het loslaten van je kind en het begeleiden van je kind naar zelfstandigheid.

Dr. Vulsma vindt ook dat daar nog wel een lange weg te gaan is. Eigenlijk zou er met een aantal specialisten en therapeuten gesproken moeten worden over een juiste invulling hiervan. Vooralsnog is er nog geen protocol of systeem om ouders te begeleiden.

En als afsluiter een vraag van dr. Vulsma aan de ouders:

Hijzelf vraagt kinderen al vanaf een jonge leeftijd op zijn poli altijd naar de medicijnen die ze gebruiken. Opvallend is hoe weinig ze weten van naam, dosering, etc. (jaar–in-jaar-uit). Het is belangrijk dat kinderen weten wat er met ze is, waarom ze medicatie nemen en wat voor en hoeveel medicatie ze innemen. Het gaat tenslotte om levenslange ziekte en levenslange medicatie. Kennis van zaken maakt kinderen zelfstandiger en zelfbewuster.

Dr. Vulsma vraagt of wij dit als oudercontactgroep willen promoten.

Bij deze dus!

Net als voorgaande jaren was dit een dag vol nieuws en contacten.

Met onze hartelijke dank aan alle aanwezigen en in het bijzonder aan

Linda Dekker en dr Tom Vulsma.

Namens de werkgroep CHP,

Annelies van Beckhoven

www.stichting-schild.nl