Om 13:30 uur heet Mariska Wennink iedereen van harte welkom in de gebruikelijke bioscoopzaal van het AMC. In het bijzonder onze gastspreker Ruud en dr Tom Vulsma.
Ruud zal ons later zijn verhaal vertellen over het vader worden met hormoondeficiëntie.
Dr Tom Vulsma is als kinderarts- endocrinoloog en biochemicus verbonden aan het AMC.
Tom is ook medisch adviseur van Stichting Schild en al jaren onze vraagbaak op de contactdagen.

De werkgroep Oudercontactgroep CHP
We stellen even de werkgroep leden aan u voor:

Mariska Wennink, zij maakt onderdeel uit van het bestuur van Stichting Schild en behartigt hierin de belangen van de oudercontact groep CHP.
Daniëlle Hageman, zij is degene die het email forum leidt. In het email forum kunnen ouders een vraag stellen waarop Daniëlle deze naar alle ouders stuurt en de daaruit voortkomende reacties bundelt.
Elma Sytsma, zij verzorgt de catering van deze dag en houdt zich bezig met pr.
Annelies van Beckhoven, zij maakt het verslag van deze contactdag en is telefonisch contactpersoon. NB: Het contact nummer is gewijzigd: 06-49820539

De werkgroep CHP heeft samen met dr. Vulsma het boekje “CHP wat is dat? “ geschreven. Dit boekje is verkrijgbaar via Stichting Schild of zelf te downloaden op de website van de stichting.

Mariska vraagt iedereen om zich aan te melden via de website www.stichting-schild.nl
Binnenkort zullen we het adressenbestand hiervan gaan gebruiken.
Bij wijzigingen van woon- of e-mailadres graag ook even bij de stichting melden. Zo kunnen we zoveel mogelijk leden goed bereiken.


Het programma

We beginnen met een lunch en contactmoment. Hierna een welkomstwoord en eventueel een inventarisatie van vragen voor dr Vulsma.
Dan is het woord aan Ruud om zijn bijzondere verhaal te vertellen, aansluitend is er gelegenheid om vragen te stellen.
Eerder ingezonden en overige vragen zullen hierna beantwoord worden door dr Vulsma.
De middag zal worden afgesloten met een borreluurtje.


Verhaal Ruud

Na een gezellige lunch vertelt Ruud zijn bijzondere en unieke verhaal. Het verhaal van een op jonge leeftijd verworven vorm van hypopituïtarisme en een maar liefst 40-jarige follow-up. Omdat kinderendocrinologie een nog betrekkelijk jonge tak van de kindergeneeskunde is, is het ook het verhaal van de ontwikkeling van dit vakgebied. Geen specialist zal in staat zijn om vanuit eigen ervaringen de medische geschiedenis van een patiënt vanaf diens 9e jaar tot zijn48e jaar op te tekenen. Geen specialist heeft zelfs maar alle ontwikkelingen over die periode zelf ervaren. Geen specialist kan zich verplaatsen in de emotionele beleving van de diverse hormoonproblemen. Daarvoor moet je de patiënt aan het woord laten.
Hieronder vindt u Ruud’s fascinerende lezing op schrift.
Vaderschap na Craniofaryngeoomoperatie

“Mijn naam is Ruud en ik ben 48 jaar oud. Ik ben geboren in het Limburgse Weert en kom uit een gezin van 5 kinderen waarvan ik de jongste ben.
Ik wil u hier iets vertellen over het tot stand komen van mijn vaderschap en wat hier aan vooraf is gegaan. Het is wel belangrijk voor u dat deze lezing betrekking heeft op een stuk persoonlijke levenservaring, en dat deze gelukkig niet voor iedereen het zelfde hoeft te zijn. Misschien vindt u mijn introductie mogelijk wat lang maar hopelijk dat u op het eind beter begrijpt wat er allemaal aan vooraf is gegaan. Na mijn lezing bestaat er de mogelijkheid om eventuele vragen te stellen.
Op 9 jarig leeftijd werd door een schoolarts vastgesteld dat ik in 3 jaar tijd niets gegroeid was. Via mijn eigen huisarts werd ik meteen doorgestuurd naar een kinderarts in het plaatselijke ziekenhuis. Na een opname van 2 weken werd vastgesteld dat er een “blaasje” in mijn hersenen zat. Hierna werd ik vrijwel direct doorgestuurd naar het St. Radboud Ziekenhuis in Nijmegen. Van de ene op de andere dag werd ik weggehaald uit een vertrouwde en beschermde omgeving en overgedragen aan een groot medisch team in een nog groter ziekenhuis ver weg in een vreemde stad.
Ik voelde me in de steek gelaten door mijn ouders, die door de grote afstand en het feit dat ze waren aangewezen op het openbaar vervoer, mij slechts om de andere dag konden bezoeken.
Na vele en veelal vervelende onderzoeken werd er een hersentumor geconstateerd, wat operatief werd verwijderd evenals mijn hypofyse. Als kind begreep ik niet wat er allemaal met me gebeurde. Na de laatste bestralingen mocht ik na ruim 4 maanden het ziekenhuis verlaten. Ik moest hormoon supplementen slikken omdat mijn lichaam die stoffen niet meer produceerde.
Toen kwam ik terug in de maatschappij, nauwelijks beseffend wat er precies met me gebeurd was en nog stond te gebeuren. De arts in Nijmegen wist me te vertellen dat ik door die operatie niet meer zou groeien. Ik werd hier op school veel mee gepest. Ook had ik moeite me te concentreren, had last van stemmingswisseling, was vaak prikkelbaar en agressief. Waarschijnlijk raakte ik hierdoor mijn vriendjes kwijt. Hoofdpijnklachten en verschrikkelijke nachtmerries die meestal over ziekenhuizen gingen achtervolgde mij als een vervelende schaduw waar je niet vanaf lijkt te komen.
De relatie met mijn ouders werd ook steeds slechter. Ik heb mijn ouders wel eens horen zeggen: “Het lijkt wel of we een andere Ruud hebben terug gekregen.” Niemand begreep mijn gedrag.
Geen arts die op het idee kwam om uit te leggen waardoor dat kwam. Ik raakte in een diep isolement. Maar het enige waar mijn arts in geïnteresseerd was, waren de groeicijfertjes en de bloedwaarden. Hoe ik me psychisch voelde was voor hem niet interessant. Uiteindelijk kwam ik terecht bij een kinderpsycholoog, maar daar werd ik ook niet veel wijzer van.
Toen ik dertien was kwam ik eindelijk in aanmerking voor behandeling met groeihormoon. Langzaam maar zeker begon ik te groeien, en daar was ik heel blij om. Wat minder leuk was dat ik tijdens de controles voortdurend “tentoongesteld werd”. Daar stond je weer in je slip en plots werd die ook nog naar beneden getrokken.

Ik moest dat allemaal maar normaal vinden, zelfs wanneer er een groep studenten omheen stond. Ik durfde niet te protesteren en voelde me ontzettend eenzaam.
Ondertussen was ik al bijna 16 geworden. Normaal gesproken beginnen kinderen op die leeftijd al behoorlijk in de puberteit te komen. Bij mij was dat niet het geval, het was mijn arts die bepaalde wanneer bij mij de puberteit mocht beginnen. Eerst moest de groei op peil zijn, want het mannelijk hormoon remt de groei af. Met gymles, tijdens het gezamenlijk omkleden en douchen werd ik altijd uitgelachen en gepest. Je kunt wel raden hoe. Kinderen zijn bikkelhard onderling. Daar heb ik een behoorlijk minderwaardigheidscomplex aan overgehouden.
Ik ontwikkelde een enorme angst voor meisjes, verkering en alles wat daar mee te maken had. Als ik door mijn vrienden al werd uitgelachen, hoe zou een vriendin dan reageren.
Op 16 jarige leeftijd zijn ze bij mij begonnen met de mannelijke hormonen, eerst tabletten daarna injecties. Ik kreeg een iets mannelijker uiterlijk en een lichte baardgroei. Maar de pijnlijke reacties van leeftijdgenoten op school en ook de scouting bleven. Mijn arts reageerde onverschillig, zo van bij jou is het allemaal wat minder, dat moet je maar accepteren.
Dit was het begin van een gevoel dat jaren is blijven hangen. Ook de vragen tijdens de controles over erecties, masturberen en orgasmen, hoe groot, hoe vaak en hoeveel, heb ik zelf altijd als zeer gênant ervaren. In feite zijn dit eigenlijk hele normale zaken, maar als jong volwassen patiënt hou je zulke zaken liever voor jezelf. Ook de momenten dat mijn arts met zijn kralen ketting ging ver-gelijken of mijn testikels gegroeid waren heb ik altijd als zeer onprettig ervaren. Ik weet wel dat je je voor een arts niet hoeft te schamen en voor hun is het routine, maar toch was het ook mijn gevoel.
Naar mate ik ouder werd groeide ook mijn minderwaardigheidsgevoel, ik vond het moeilijk om dit met mijn arts of met mijn ouders te bespreken. Niemand die iets aan mij merkte, omdat ik altijd middels een soort van rollenspel mijn innerlijke pijn en verdriet wist te verbergen.
Op 20 jarige leeftijd is de groeihormoonbehandeling stopgezet, ik was 41,5 cm gegroeid.
Tijdens mijn opleiding Ziekenverzorgende ben ik er zelf achter gekomen dat ik geen kinderen kon verwekken. Ik heb toen ontzettend boos en teleurgesteld de arts in Nijmegen gebeld om tekst en uitleg en waarom mij dit nooit eerder is verteld. Later bleek dat mijn ouders dit wel hebben geweten. Voor de zoveelste keer voelde ik me inde steek gelaten. De opleiding heb ik om fysieke, maar ook psychische redenen helaas niet af kunnen maken.
In 1992 ben ik benaderd om mee te werken aan een Groeihormoononderzoek bij volwassenen. De uitleg in de brief over dit onderzoek sprak me bijzonder aan. Ik heb me toen aangemeld om mee te werken aan dit onderzoek. Tijdens de onderzoeken en opnames kwam ik in contact met lotgenoten. Er werd daar een soort dagboek bijgehouden, waar ieder vrijwillig zijn bevindingen in mocht schrijven. Over het algemeen waren het vrij oppervlakkige verhalen die alleen maar over de onderzoeken gingen. Op dat moment zat ik een behoorlijke depressie, en tijdens zo’n opname kwam ik in contact met een verpleegkundige die heel goed in de gaten had dat er wat met mij aan de hand was. Ik heb haar toen ronduit verteld wat er in mijn leven allemaal gebeurd was. Zij heeft mij toen het advies gegeven om mijn verhaal in het dagboek te schrijven. Op mijn verzoek heb ik dit toen anoniem gedaan met de mogelijkheid dat geïnteresseerden via de verpleegkundige contact met mij konden opnemen. Ik noem de lotgenoten vanaf nu collega’s dat klinkt wat minder dramatisch.
Op mijn artikel zijn de nodige reacties gekomen en het was verrassend hoeveel collega’s soort-gelijke of dezelfde ervaringen hadden. Ook het minderwaardigheidsgevoel wat betreft de uiterlijke geslachtskenmerken speelde een grote rol bij sommige collega’s. Een van de hen had zelfs grotere kunststof teelballen laten implanteren om zijn gevoel van eigen waarde te vergroten.
Ook de psychische problematiek had bij de nodige mensen een behoorlijke impact, een van de collega’s heeft door zelf zijn medicatie te stoppen bewust zijn leven beëindigd.
Het onderzoek heeft echter gelukkig ook heel veel positieve veranderingen teweeg gebracht. Ik voelde me sterker worden, meer spieropbouw mijn lichaamsbeharing begon toe te nemen ik moest me nu elke dag scheren en dat pas op 32 jarige leeftijd. Ook mijn conditie verbeterde aanzienlijk. Al met al voelde ik me door het groeihormoon veel beter.
In 1993 heb ik mijn huidige partner leren kennen. Ik denk dat ik altijd eerlijk tegen haar geweest ben, heb haar mijn levensverhaal laten lezen. Ook heb ik haar verteld over mijn depressies en mijn “onvruchtbaarheid”. In 1995 zijn wij samen gaan wonen in Gouda. Bij wederzijdse families werden baby’s geboren. En juist op die momenten merkten we samen hoe gevoelig we hier voor waren. Omdat we er beiden vanuit gingen dat dit voor ons niet was weggelegd. Ofschoon we dit enerzijds accepteerden deed het ons toch ook regelmatig veel verdriet. Gezien het feit dat ik nog steeds bezig was met het groeihormoononderzoek, ben ik op een gegeven moment met een van de artsen hierover gaan praten. Terwijl andere artsen hier geen medewerking wilde verlenen i.v.m. mogelijke gevolgen voor het groeihormoononderzoek had juist deze arts veel begrip en ook belangstelling om te onderzoeken wat er op dit gebied voor mogelijkheden waren.
Ik ben in 1997 doorverwezen naar een arts in hetzelfde ziekenhuis. Deze arts hield zich bezig met vruchtbaarheids problematiek bij volwassenen. Gezien het feit dat deze arts veel kritiek kreeg van collega’s betreffende dit onderzoek heb ik deze arts beloofd diens naam niet te noemen!
De eerste afspraak verliep heel positief. Nadat we eerst mijn medische dossier hebben doorgenomen en wat kleine onderzoeken volgde een prettig gesprek. Eindelijk eens een arts die je niet alleen als arts, maar ook als mens benaderd.
De arts wist mij ook te vertellen dat wat betreft behandeling er verschillende opties mogelijk waren, maar dat ik wel in mijn achterhoofd moest houden dat dit geen garanties bood.
Als eerste onderzoek was het van belang dat ik mijn sperma moest laten onderzoeken in het IVF centrum behorende tot hetzelfde ziekenhuis. Ik moet er wel bij vertellen dat ik het persoonlijk heel erg gênant vond toen ik voor de eerste keer met het potje bij de balie stond. De medewerkster aldaar vroeg toen heeft u dit thuis opgevangen of hier in het ziekenhuis. Gezien het feit dat dit voor de overige aanwezigen ook duidelijk hoorbaar was voelde ik een duidelijk gevoel van schaamte in me op komen. Het leek wel of je bij de slager stond die aan je vraagt mag het ietsje meer zijn. Enerzijds kon ik het haar niet kwalijk nemen omdat dit voor haar dagelijkse routine is. Anderzijds mag er wat mij betreft best wel rekening gehouden worden met de gevoelens van patiënten.
Het eerste resultaat was zoals ik al vermoedde negatief, volgens het onderzoek had ik heel weinig en enkel dode zaadcellen geproduceerd. Hierna is de arts begonnen met hormoonbehandeling via een pompje aangesloten op een klein infuus. (helaas ben ik de naam van dit hormoon weer vergeten omdat dit alweer 12 jaar geleden heeft plaatsgevonden). Via dit pompje werd op speciaal ingestelde tijden een hoeveelheid hormoon toegebracht. Ik heb hier toen een kleine week mee gelopen.
Vervolgens moest ik weer naar het ziekenhuis voor een tweede sementest en helaas was het resultaat hetzelfde als de eerste keer. Ofschoon ik zoals altijd al rekening had gehouden met een negatief resultaat was de teleurstelling er niet minder om. Ook voor mijn partner waren dit best moeilijke tijden. Om het onderzoek in goede banen te leiden was het ook van belang dat mijn partner getest moest worden wat betreft haar vruchtbaarheid. Gelukkig was dit resultaat positief, ofschoon ik er zelf wel moeite mee had dat mijn partner ook door die medische molen moest.
Na dit laatste resultaat besloot mijn arts om verder te gaan met een andere hormoon behandeling namelijk Humegon en Pregnyl injecties 2 x in de week. Na een aantal weken volgde er weer een sementest. Het was verrassend te horen dat er nu wel levende zaadcellen werden aangetroffen, zei het wel erg weinig. Maar toch zag het er hoopgevend uit. Door die injecties begonnen ook mijn testikels te groeien. Middels de voor mij bekende kralen ketting werd dit door mijn arts vastgesteld.
Ik moet er eerlijk bij zeggen dat ik nu minder moeite had met zo’n onderzoek dan tijdens mijn puberteit. Misschien komt dit ook wel door de menselijkheid van deze arts, en door het feit dat ik hier ook wel eens openhartig over heb gesproken. Ook was ik verrast door het feit dat mijn lichaamsbeharing behoorlijk begon toe te nemen. Het vertrouwen met mijn behandelend arts groeide nog meer naar mate het onderzoek vorderde. Ook het aantal zaadcellen nam bij elke controle toe en dat was erg positief dus de kans op een mogelijke bevruchting werd ook voorzichtig groter. In het belang van het onderzoek was het noodzakelijk dat mijn sperma in een zo vroeg mogelijk stadium onderzocht kon worden. Dit betekende dat ik in het IVF centrum een afspraak mocht maken voor dit onderzoek. Daar aangekomen werd ik vriendelijk naar een kamertje gestuurd met een potje in mijn hand om een en ander op te wekken. Ik heb nog nooit met zo’n schaamte gevoel door een wachtruimte gelopen. Het gevoel dat iedereen en het was op dat moment ook nog behoorlijk druk, mij zat te bekijken was behoorlijk ongemakkelijk. Eigenlijk ben je op dat moment voor die mensen al in aan het vullen wat zij over jou denken. De terugtocht van het kamertje naar de balie was wat dat betreft nog zwaarder. Gelukkig was ik geslaagd voor deze test en later kon ik er ook wel om lachen. De tweede keer had ik er aanzienlijk minder moeite mee. Wel heb ik het personeel aldaar het advies gegeven om in de toekomst niet alleen bij mij maar ook bij de anderen iets discreter zulke dingen af te handelen. De resultaten van deze onderzoeken waren wederom positief het aantal zaadcellen groeide weliswaar langzaam maar er zat vooruitgang in.
In november 1998 raakte mijn vrouw zwanger. Iedereen, de arts maar ook wij zelf waren verbaasd dat het toch zo snel was gebeurd.
Op 11 augustus 1999 is ons eerste kind geboren, een dochter en we hebben haar Lotte genoemd.
Familie en vrienden waren nog meer verrast. Want we hadden er bewust voor gekozen niemand iets te zeggen van de onderzoeken die hier aan vooraf zijn gegaan. Deze keuze had te maken met de kans op mogelijke teleurstellingen. Op deze manier voorkom je voortdurend vragen uit je omgeving en hoef je ook niemand iets uit te leggen. Achteraf hebben we er ook geen spijt van gehad dat we op deze manier te werk zijn gegaan, en onze omgeving kon deze keuze gelukkig ook respecteren en waarderen.
Op advies van mijn arts zijn we na ons eerste kind begonnen met anticonceptie, want een tweede kind zou zich onverwacht snel kunnen aankondigen. Ook is mijn medicatie toen aangepast, omdat de wens voor een tweede kind er wel was maar niet zo snel na de eerste.
Toen we in 2001 serieus aan een tweede kind dachten heb ik een nieuwe afspraak met mijn behandelend arts gemaakt. Opnieuw is medicatie terug gebracht op dezelfde hoeveelheid als voor ons eerste kind. Het verloop was nagenoeg hetzelfde als voorheen met dezelfde controles en onderzoeken.
Op 11 september 2002 is ons tweede kind geboren, een zoon die we Sam hebben genoemd. Na ons tweede en laatste kind hebben we in overleg met mijn arts besloten mijn medicatie Humegon en Pregnyl ( tegenwoordig heet het geloof ik anders) af te bouwen. Hierna ben ik weer net als voorheen verder behandeld met Sustanon injecties. Gelukkig word ik nu sinds een aantal jaren via mijn Endocrinoloog met Androgel behandeld. En ik reageer daar gelukkig goed op en het is lang niet zo vervelend als die pijnlijke injecties.
Mijn vrouw en ik kunnen terug kijken op een spannende en vermoeiende periode vol onzekerheden, vooral in het begin. Maar tot op heden hebben we er nog steeds geen spijt van dat we deze weg zijn in geslagen. We zijn nu twee trotse ouders met twee gezonde kinderen, waar wel elke dag weer volop van genieten. Net als ieder gezin gebeuren er wel eens dingen waar je niet zo blij mee bent maar dat hoort bij het leven. Gelukkig kunnen we door onze eigen levenservaringen veel aan onze kinderen mee geven.
Verder kan ik zeggen dat ik blij ben met het toenemende aantal patiëntenverenigingen die op hun beurt ons voorzien van de nodige informatie.
Ook informatiedagen zoals deze waar je in kennis wordt gesteld van mogelijk nieuwe ontwikkelingen. Waar je ook vragen kunt stellen en waar je in contact komt met lotgenoten zodat je eventueel ervaringen uit kunt wisselen. Het is belangrijk voor ouders en patiënten dat er informatieboekjes over diverse aandoeningen verkrijgbaar zijn. Op die manier krijg je vaak antwoord op vragen die misschien al lang door je hoofd spelen.
Wel vind ik het persoonlijk jammer dat bepaalde informatieboekjes, handelend over psychische problemen, ouders van patiënten doorverwijzen naar een psycholoog. Ik bedoel dit niet verkeerd, maar heel veel psychische hulpverleners, hoe goed ze het ook bedoelen, hebben geen vat op de psychische problemen die zich kunnen voordoen als gevolg van een hormoonuitval.
Het is belangrijk om samen met de kinderarts of endocrinoloog, mocht dit nodig zijn, de juiste deskundige te raadplegen.
Ik denk dat het voor ouders ook belangrijk is om een soort dagboek bij te houden wat betreft de ontwikkeling van hun kind. Hoe reageert hij/zij op de medicatie, hoe reageert hij/zij op onderzoeken, wat voor effect hebben spanningen op het kind, schoolprestaties en ook de relatie ouder kind. Vooral in de puberteit wanneer het kind geen geslachtshormonen aanmaakt en zelf merkt dat het achterblijft op leeftijdsgenoten. Het is belangrijk dat u ook let op kleine signalen die het kind afgeeft. Een kind bouwt in zijn jeugd de basis op voor de rest van zijn leven en kan door de gevolgen van zijn/haar aandoening op jonge leeftijd het hele verdere leven problemen ondervinden.
Zo’n dagboek kan als ouder handig zijn als naslagwerk, maar ook als u vragen heeft aan de arts.
Zoals ik in het begin al zei, is dit een stuk persoonlijke levenservaring en dat hoeft gelukkig niet voor iedereen zo te verlopen.
Tot slot wil u allen danken voor uw aandacht en u straks de gelegenheid geven om vragen te stellen, bedankt!”

Allereerst bedanken wij Ruud hartelijk, onze complimenten voor de openhartigheid
en voor de wijze waarop hij zijn verhaal heeft verteld!



Vragenronde aan Ruud en dr Vulsma

Hieronder zowel vragen naar aanleiding van Ruud’s verhaal zijn als vragen aan dr Vulsma.

Vraag: Ruud, los van het voorgaande traject, is de zwangerschap natuurlijk tot stand gekomen?
Antwoord: Ja, ivf bleek niet nodig.

Vraag: Ruud, op je 20e was je uitgegroeid en gestopt met het groeihormoon. Heb je dat verder niet meer gebruikt?
Antwoord: Jawel, ik ben er later weer mee begonnen op 31 jarige leeftijd i.v.m. het groeihormoononderzoek bij volwassenen.
Toen kwam er ook verandering in mijn gelaat en meer baardgroei. Daarvoor werd ik soms met mevrouw aangesproken wat natuurlijk zeer onprettig was. Ik voelde me niet lekker en was depressief. Na de behandeling ging het lichamelijk en geestelijk veel beter.
In het begin liep ik over van de energie en was niet te stoppen later is dit gestabiliseerd.

Vraag: Ruud, hoeveel Androgel gebruik je?
Antwoord: 1 zakje per dag (50 mg). 2 zakjes bleek teveel, allereerst bleek het testosteron gehalte te hoog te zijn. En omdat je al de gel kwijt moet op je lichaam en je daarna behoorlijk wat tijd nodig hebt om het te laten drogen.

Vraag: dr. Vulsma, als je vrouwelijk hormoon gaat geven aan een meisje, kan je dit dan zo reguleren dat de vrouwelijke vormen in toom gehouden worden?
Antwoord: De wijze van behandelen is heel belangrijk. Als je een tienermeisje van niets in een keer de hoeveelheid vrouwelijk hormoon voor een volwassene toedient (met bv de anticonceptiepil), zijn de veranderingen veel te abrupt. Puberteit heeft tijd nodig. Wanneer je de dosis vrouwelijk hormoon geleidelijk opbouwt, krijgt alles de tijd om te vormen. Je kunt overigens maar ten dele beïnvloeden hoe iemand er als volwassene uit komt te zien, omdat er ook andere factoren als erfelijkheid en voedingsgewoonten meespelen. De uiteindelijke grootte en de vorm van de borsten zijn niet of nauwelijks te beïnvloeden door de dosis vrouwelijk hormoon. Je kunt ook een man doen “vervrouwelijken” door hem vrouwelijk hormoon te geven. Dan kan ook een man (normale) borsten ontwikkelen, zelfs op latere leeftijd.


Vraag: dr. Vulsma, Soms is het moeilijk te weten bij wie je terecht kunt als je kind iets heeft.
Wanneer is iets “normaal”en wanneer ligt het aan de hormonen?
Antwoord: Dr. Vulsma put vooral uit de bron van ‘ervaringsdeskundigen’ – ouders en patiënten.
Als de dosis schildklierhormoon niet nauwkeurig is afgesteld, valt het voor sommige patiënten niet mee om goed te functioneren. Het gaat soms om betrekkelijk kleine verschillen tussen goed en gammel. Ter vergelijking: de afstand tussen rijweg en berm is maar klein, maar de effecten op het rijgedrag van auto of fiets kunnen heel groot zijn, als je van de weg in de berm belandt (of omgekeerd). Een kleine aanpassing kan een groot verschil te maken.
Ook bij cortisol is het verschil tussen een goede dosering en er net naast zitten soms heel belangrijk. Anders dan bij schildklierhormoon is bij cortisol de dosering situatieafhankelijk.
Soms is ook de groeihormoondosering het verschil tussen ‘stroef’ leven of er net ‘glad’ doorheen glijden. Later speelt geslachtshormoon ook nog een rol hierin.

Vraag: Ruud, je hebt nog last van depressies, in hoeverre wordt dit door de hormonen bepaald?
Antwoord: Ik gebruik alle hormonen, als deze niet goed zijn ingesteld voel ik me natuurlijk niet prettig. Als je je lichamelijk goed voelt, voel je je ook geestelijk beter en dat geldt andersom ook als je je lichamelijk slechter voelt. Maar door de operatie en de bestralingen zijn er hersencellen beschadigd en dat maakt niet alles even makkelijk. Ik ben nu ingeschreven bij een revalidatiecentrum voor cognitieve therapie. Ook moet ik gedoseerd om leren gaan met mijn beperkingen. Het blijft soms lastig te accepteren dat je een chronische aandoening hebt, die voor anderen niet zichtbaar is(hierdoor wordt je door je omgeving al snel als zeurkous beoordeeld).

Vraag: dr Vulsma, wanneer is er teveel cortisol in het geval van onze kinderen?
Antwoord: Waar het gaat om chronisch gebruik van cortisol, moet zowel gewaakt worden tegen onderbehandeling, als overbehandeling. Voor een betrekkelijk korte duur en/of een ernstig probleem (bv therapie bij kanker of ernstige astma) wordt er helemaal niet moeilijk gedaan over de soms extreem hoge doseringen cortisol of vergelijkbare medicamenten, terwijl er bij uitval van de bijnieren of hypofyse vaak zeer terughoudend gedoseerd wordt, uit vrees voor bijwerkingen op de lange duur. Al te terughoudend zijn, betekent meer kans op klachten, of minder goed functioneren thuis en/of op school. Over het algemeen herkennen ouders de klachten het beste als ze enigszins met de dosering ‘spelen’.

Opmerking van Ruud: Tegen mij is ooit door een arts gezegd: Je moet bij cortisol een bepaalde waarde hebben, maar er is maar 1 persoon die weet hoeveel cortisol er nodig is, en dat ben jezelf.
Dus het is belangrijk om zelf te voelen en voorzichtig te proberen wat voor jou de beste dosering of waarde is. Houd een dagboek bij over je kind wat je als een soort naslagwerk kunt bekijken, hoe reageerde hij/zij op de medicatie, spanningen en stress (schoolprestaties) en vooral in de puberteit wanneer hij/zij mogelijk achterblijft wat betreft uiterlijke geslachtskenmerken, bij leeftijdsgenoten.


Vraag: dr. Vulsma, wat is het nadeel van teveel cortisol?
Antwoord: om dat uit te goed uit te kunnen leggen moet ik beginnen met de fysiologische situatie. De piek in de cortisolproductie (en in de bloedspiegel) is ’s morgens heel vroeg; naarmate de dag vordert neemt de cortisol bloedspiegel geleidelijk af en wordt in de loop van de avond onmeetbaar laag. Er is dus een dag-nacht ritme, ofwel een waak-slaap-ritme. Vanaf vroeg in de ochtend moeten tal van activiteiten verricht worden, ‘s avonds bij zonsondergang gaat alles een tandje lager, en de nacht gebruiken we vooral voor rust en reparatie, opdat we de volgende dag weer beslagen ten ijs komen. De bedoeling van de behandeling met cortisol (=hydrocortison) is dat het slaap-waak-ritme zoveel mogelijk gerespecteerd wordt. Overigens trekt de moderne mens zich niet zo heel veel aan van het dagnachtritme. Iemand met een cortisol-deficiëntie, behandeld met cortisol, start niet geleidelijk op (tijdens de slaap), maar vrij abrupt en relatief wat laat middels de inname van de ochtenddosis (dus na het wakker worden). Gebruikelijk is dat de ochtenddosis cortisol hoger is dan de volgende doses, om vlot een voldoende hoge bloedspiegel op te bouwen; de navolgende doses dienen ervoor om de cortisolspiegel op peil te houden gedurende de dagelijkse activiteiten. De piek moet wel in de ochtend liggen omdat alleen dan de verdere dag goed kan verlopen, je loopt anders achter de feiten aan. Is er nu ’s middags of ’s avonds een activiteit dan gaat bij “normale’ mensen ook de hoeveelheid cortisol omhoog. Dat moeten mensen met hormoondeficiëntie dus ook doen. Nu zou je kunnen zeggen, ik neem altijd een hoge dosis in dan heb ik altijd genoeg, maar dan zou het lichaam geen rust krijgen.
En dan kunnen zich weer talloze andere problemen gaan voordoen.
Veel mensen die een operatie aan de hypofyse hebben ondergaan hebben geen dag/nacht ritme meer, mensen met CHP over het algemeen wel omdat bij hen alles boven de hypofyse; de hypothalamus nog intact is.

Vraag: dr. Vulsma, je moet toch ’s nachts iets hebben aan cortisol voor het geval je ziek wordt?
Antwoord: Nee, dit geef/neem je op het moment dat er daadwerkelijk tekenen van ziekte optreden. Gezonde kinderen hebben ’s nachts niet of nauwelijks cortisol nodig, en door het geven van cortisol gedurende de nacht voorkom je uiteraard niet het ziek worden (wellicht is het tegendeel zelfs het geval). Dat betekent uiteraard wel dat (heel) jonge kinderen goed in de gaten gehouden moeten worden om tijdig een z.g. stressdosis cortisol te kunnen toedienen.

Opmerking van dr. Vulsma: Mensen met CHP onder andere leidend aan een gebrek van het bijnierschorshormoon cortisol kunnen wel normaal over het bijniermerghormoon adrenaline beschikken. Dit stresshormoon is nog sneller inzetbaar dan cortisol en is bij acute stress in staat om de ‘eerste klap’ op te vangen. Ik schat de werkingsduur in op tussen de 10 en 30 minuten; vermoedelijk is de effectiviteit heel variabel van persoon tot persoon. De gevolgen van een acute uitstoot van adrenaline kunnen als heel onprettig ervaren worden. In de tijd dat adrenaline werkzaam is, moet je maatregelen nemen: cortisol geven/toedienen, eerste hulp verlenen, een dokter of ambulance bellen, liefst in die volgorde, of alles tegelijk, afhankelijk van de ernst van de ziekte of verwonding.

Vraag: dr. Vulsma, het cortisol schema van ons kind is als volgt: 7 uur – 13 uur – 19 uur.
Moet de dosering van 19 uur niet vervroegd worden?
Antwoord: Cortisol moet ‘pieken’ in de ochtend met een uitloop in de middag. ’s Avonds is alleen cortisol nodig bij bijzondere activiteiten. De ochtendgift dient zo vroeg mogelijk gegeven te worden (circa 7.00 uur). Vervolgens is het niet de bedoeling dat de cortisolspiegel tot nul terugloopt, derhalve niet te lang wachten worden met het geven van de volgende (aanvullende) dosering. Ik beluister van vele ouders dat circa 11.30 uur een goed tijdstip is voor de tweede gift. Dan ligt het voor de hand dat de derde gift rond 16.00 uur moet worden gegeven. Het loont de moeite om het optimale schema te vinden middels het uitproberen van kleine variaties. Het koppelen van de cortisol-giften aan de maaltijdtijden, getuigt niet van begrip van de fysiologie.

Vraag: dr. Vulsma, hoe snel werkt cortisol na inname?
Antwoord: Na ongeveer een half uur is de cortisol volledig opgenomen. Dit onder normale omstandigheden. Heb je bv last van je maag of gebruik je gelijktijdig andere medicijnen of voeding dan kan de opname (iets) langer duren of onvolledig zijn.

Vraag: dr. Vulsma, hoe lang duurt het voordat een normale dosis cortisol is uitgewerkt?
Antwoord: Dit is moeilijk te meten, omdat de plaatsen waar we cortisol kunnen meten, doorgaans is dat de bloedbaan, niet de plaatsen zijn waar cortisol zijn werking heeft. De bloedspiegel daalt al vrij snel, maar in de weefsels blijft cortisol langer aanwezig. De klinische ervaringen geven aan dat je in geval van ziekte doorgaans met 4 cortisol-dosis per dag kunt volstaan. De effectiviteit van een fysiologische dosis zal hooguit een 6-tal uren zijn.

Vraag: dr. Vulsma, bij normaal cortisolschema van 3 dosis; moet je dan bij iets extra’s als bv een feestje extra geven? En wanneer geef je dan de extra cortisol, op de normale inname tijd of vlak voor het feestje?
Antwoord: Dat hangt af van het tijdstip en de aard van de activiteit. Als een normale inspanning nabij een normaal innamenmoment is, is het simpel. Is de activiteit ’s avonds of ‘s nachts, dan geef je het kind een extra (= vierde) gift kort voor de activiteit. Als het gaat om een enerverende activiteit, waarvoor het kind nerveus gespannen kan zijn, dan begin je al met de avond tevoren een extra dosis cortisol te geven. Het kiezen van de benodigde dosis is vaak nattevingerwerk.

Vraag: dr. Vulsma, is er geen slow-release-cortisol verkrijgbaar?
Antwoord: Nee, dergelijke preparaten zijn nog niet op de markt, hoewel er al vele jaren op de ontwikkeling ervan aangedrongen wordt. De hoop is uiteraard dat men dan met een enkele toediening per dag kan volstaan. O.a. gunstig voor de therapietrouw. Stellig zullen de kosten van slow-release-preparaten een blokkade vormen. Cortisol is een heel goedkoop medicament, en een veel duurdere variant zal niet veel kans krijgen vergoed te worden. Een tablet of capsule met een ‘slimme’ gereguleerde afgifte zal zeker geen goedkoop product worden. De vraag blijft of dergelijke producten, als ze al op de markt komen, ook voor kinderen geschikt zijn. Jonge kinderen hebben immers een veel lagere dagdosis nodig dan volwassenen, de dosering moet met kleine stapjes geregeld kunnen worden op geleide van o.a. groei, klachten en bloedonderzoek, en kinderen zijn relatief vaak ziek of hebben verwondingen. In geval van stress heb je aanvankelijk niets aan een tablet of capsule met gereguleerde (= vertraagde) afgifte van cortisol. Dan gaat het om tempo maken.

Vraag: dr. Vulsma, hoe komt het dat sommige kinderen het prima doen bij bv het volgende schema: ochtend – middag rond 15 uur – avond 23 uur in de slaap, en dat andere kinderen een heel ander schema (moeten) volgen?
Antwoord: Er is een enorme van-mens-tot-mens variatie in de gevoeligheid voor cortisol. Dit is misschien het beste door middel van een voorbeeld te tonen. Een jongeman, CHP-patiënt met deficiënties van alle hypofysevoorkwabhormonen, neemt op eigen initiatief geen cortisol meer in, omdat hij de indruk heeft dat hij het voor het dagelijks leven kan missen, overigens in het besef dat hij als baby bijna dood was, voordat cortisol (in stressdosering) hem het leven redde. Als hij ziek is (wat zelden het geval is), gebruikt hij wel cortisol. Onlangs moest hij voor de vierde keer op voor zijn rijexamen, dus na tot 3x toe gezakt te zijn, terwijl hij al jaren voor zijn werk gewend was met auto’s en vrachtwagens om te gaan. Hij kreeg bij de eerdere examenpogingen steeds een ‘black-out’, voelde zich beroerd en beheerste de eenvoudigste handelingen niet meer. Voor de vierde poging kwam hij toch maar om raad vragen, en hebben we een cortisol-stress-schema gemaakt voor de examendag en de voorafgaande dagen. Deze keer haalde hij zonder problemen zijn rijbewijs. Grote opluchting en herwonnen zelfvertrouwen. Wat leren we uit deze ervaring?

Vraag: dr. Vulsma, wat is er bij (streek) ziekenhuizen en huisartsenposten bekend over cortisol gebruik als er iets is? Ruud’s eigen ervaring is dat er bij kleinere ziekenhuizen of huisartsen geen kennis is over hoe om te gaan met cortisol afhankelijke patiënten.
Antwoord: Artsen krijgen in de opleiding niet veel mee van patiënten en hun verhalen.
Ziekenhuizen werken volgens protocollen waardoor er geen ruimte is voor de arts om zelf eerst na te denken over het geval. En de beste oplossing is maatwerk.

Vertrouw niet op de dokter! De ouders of patiënt zelf weet meer!
In het verslag van de oudercontactdag 2008 is goed voorbeeld opgenomen van een jongen die op een feestje niet lekker werd.

Opmerking van een ouder: Zij hebben met het streekziekenhuis afgesproken dat er gelijk contact opgenomen wordt met het behandelend ziekenhuis.

Opmerking van dr. Vulsma: Er wordt nu steeds gesproken over het gaan naar een arts en dat de arts het niet goed doet, maar het is belangrijk om zelf eerst actie te ondernemen: de spuit erin! Onervaren ouders zijn vaak nog te bang of vinden zichzelf niet bevoegd om een injectie te geven, terwijl dit echt een veilige en snelle manier is om de cortisol spiegel in het lichaam op stressniveau te brengen. Moeten of willen wachten is juist het probleem. Een erg ziek kind, of een brakend kind verdient een cortisol injectie, zonder uitstel. Eventueel met een vertrouwde arts aan de telefoon die het geven van de injectie kan begeleiden. Als ouders eenmaal het gunstige effect van ‘hun’ injectie ervaren hebben, is hun aanvankelijke weerstand meestal gelijk verdwenen.
Een overzicht van de verschillende vormen van cortisol:


Capsules: deze moeten door de apotheek van de juiste sterkte ‘op maat’ worden gemaakt. In de praktijk op halve milligrammen nauwkeurig.
Tabletten: verkrijgbaar in 2,5,10 en 20 mg. Simpele tabletten, zonder gladde glazuurlaag waardoor ze erg vies smaken! Wel gemakkelijk en nauwkeurig te doseren. Soms met breuklijn. Nadeel is dat de verschillende doseringen erg op elkaar lijken en er vaak niet eens het aantal mg op staat. In een stress situatie is dat verschil lastig te zien.
Drank helder: kort houdbaar, 2 weken. Makkelijk te geven vooral aan kleine kinderen of in de slaap door middel van spuitje of pipetje.
Suspensie: is een dikke, troebele drank. Langer houdbaar dan drank maar hier is zeker twijfel of de cortisol goed verdeeld blijft en niet aan de fles blijft plakken. Door het troebele kun je ook niets zien. Er zijn voorbeelden van baby’s die in een Addison crisis raken doordat de cortisol niet goed verdeeld bleef en hierdoor er langzaam een onderdosering ontstond.
Zetpil: hiervan is er twijfel of de opname goed genoeg is en bovendien duurt het langer dan inname door de mond of via injectie. Door artsen niet graag voorgeschreven. Een zetpil lost op bij 37 graden dus bij een onder temperatuur zal dit niet snel gaan en bij hoge koorts juist heel snel. Hierdoor is de opname nooit gelijk. Hoe zal het bv gaan bij diaree? De opname via de endeldarm is bij ieder mens erg verschillend.
Ga in ieder geval zetpillen niet gebruiken in plaats van de Act-O-Vial of ampul bij stress!
Act-O-Vial of ampul hydrocortison (bv Solucortef): voor stressdoseringen.
Solucortef is de merknaam van cortisol bedoeld voor de intraveneuze, intramusculaire, of subcutane toediening per injectie. Het is beschikbaar in twee vormen: in een glazen ampul met droge stof, en in een 2-kamer flesje met gescheiden droge stof en oplosmiddel bij elkaar(de Act-O-Vial). De eerste vorm is vooral bedoeld voor artsen/verpleegkundigen die vertrouwd zijn met het openbreken van glazen ampullen en het oplossen van medicijnen. De Act-O-Vial is echt bedoeld voor patiënten of hun ouders/partners, voor thuis, op school of onderweg. Bedenk dat je zonder spuitjes (2 ml) en naalden niet kunt injecteren! Die zitten niet in de verpakking, dus moeten apart op het recept vermeldt worden. Onwennigheid terwijl je kind acuut ziek is, is niet de meest comfortabele leersituatie. Het is dus niet verkeerd om op een rustig moment eens te oefenen met het klaarmaken van de injectie, en eventueel ook het insteken van de naald bij een volwassene te oefenen. Gebruik in elk geval ‘verlopen’ Solucortef Act-O-Vials als oefenmateriaal alvorens ze weg te gooien. Gooi geen verlopen flesjes weg voor je nieuwe hebt.
De hoogte van de stressdosis cortisol moet je afspreken met de eigen kinderarts. Overigens kun je beter teveel geven dan te weinig.
Dr. Vulsma raadt ouders aan om cortisol en Thyrax eens te proeven, opdat je weet wat je kind dag-in-dag-uit inneemt! In een kleine hoeveelheid kunnen deze natuurlijke stoffen voor gezonde mensen absoluut geen kwaad.

Opmerking van een ouder: zorg dat je voldoende Solucortef (of soortgelijk) in huis hebt, veel apotheken en kleine ziekenhuizen hebben het niet op voorraad. Bij de NVACP (Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing patiënten) is informatie te krijgen over het gebruik van een stressdosering cortisol oa een dvd met uitleg over het toedienen van een stressdosering cortisol dmv de Solucortef Act-O-Vial. www.nvacp.nl.


Vraag: dr. Vulsma, wij hebben alleen tabletten en zetpillen cortisol in huis. Moeten we wel ampullen of Solucortef Act-O-Vial hydrocortison voor injecteren in huis hebben?
Antwoord: Ja, zeker.

Vraag: dr. Vulsma en Ruud, wanneer begint men met geslachtshormoon?
Antwoord: Ruud: Ik was 16 jaar toen ik met geslachtshormoon begon. Ik wilde wel eerder maar mijn behandelend arts bepaalde wanneer mijn puberteit ging beginnen. Omdat volgens hem het mannelijk hormoon de groei remt.
Dr. Vulsma: Ruud’s ervaring was in de tijd dat er nog maar weinig groeihormoon (GH) beschikbaar was (dit waren hormoonextracten van menselijke donor hypofyses). Patiënten als Ruud kregen destijds maar 2x per week een injectie met groeihormoon.
Sinds 1985 is er biosynthetisch menselijk GH op de markt gekomen, en is er geen tekort meer.
Doordat er nu door vroege diagnose eerder en beter begonnen wordt met groeihormoon kan tegenwoordig ook de puberteit op een normaal tijdstip beginnen.
Als je voor ongeveer je 8e jaar met groeihormoon begint dan heb je op 12/13 jarige leeftijd de achterstand wel ingelopen en kun je dus het gewone traject blijven volgen.

Vraag: dr. Vulsma, Ruud is tot zijn 9e jaar normaal ontwikkeld, kinderen met CHP hebben dit niet. Is er een verschil in vruchtbaarheid?
Antwoord: Er is in principe geen verschil. Enkele opmerkingen ter toelichting. Er is (ook) qua vruchtbaarheid bij de geboorte al een groot verschil tussen jongens en meisjes. Meisjes worden geboren met ontwikkelde eierstokken en eicellen. Deze zijn qua bouw al ‘af’, maar nog ‘slapend’ in afwachting van de puberteit (= actie van hypofyse en hypothalamus). Er worden later niet meer eicellen bijgemaakt, waardoor de voorraad echt eindig is (menopauze). Jongens worden niet geboren met kant en klare zaadcellen, deze worden pas veel later geproduceerd, in de loop van de puberteit, als de testikels een bepaalde grootte hebben bereikt. De productie van zaadcellen kan dan ook tot op zeer hoge leeftijd doorgaan, zolang de hypofyse zijn werk maar kan blijven doen.
Jonge jongens met CHP kunnen een vrij kleine penis hebben door het totaal ontbreken van stimulatie van de testikels door LH/FSH uit de hypofyse. Als dat hinderlijk is, kan enige groei van de penis bevorderd worden door gedurende korte tijd een kleine hoeveelheid testosteron (doorgaans injecties, merknaam Sustanon) toe te dienen. Om de puberteit te laten ontwikkelen zijn geleidelijk opklimmende doses testosteron nodig. Onder invloed van dit testosteron gaat de penis groeien, evenals schaamhaar en okselhaar. Het hele lichaam gaat versneld groeien en rijpen (de puberteitsspurt), met uitzondering van de balletjes (!). Om de testikels te laten groeien en rijpen heb je LH en FSH nodig. Aan het einde van de puberteit, tot stand gebracht middels toediening van testosteron, hebben CHP jongens dus een normale penis, die normaal functioneert, maar nog kleine testes die geen zaadcellen produceren. Deze jongens maken wel spermavocht (product van de prostaat), en kunnen normaal klaarkomen. Pas middels een vruchtbaarheids¬behandeling (bv. met een LHRH-pompje, gevolgd door injecties met LH (luteiniserend hormoon) en FSH (follikel stimulerend hormoon), Pregnyl en Humegon zijn merknamen), groeien de testikels echt uit en worden er zaadcellen geproduceerd. Deze vrij intensieve en belastende behandeling kan tijdens en na de puberteit gegeven worden. Succes is overigens niet gegarandeerd. Dr. Vulsma is van mening dat de vruchtbaarheidsbehandeling gelijk met de puberteitsinductie in feite ontijdig is. Per definitie zijn de jongens nog niet in een levensfase dat ze begrijpen en ‘aanvoelen’ waar alles om draait. Het is in feite een investering voor een verre toekomst (het verwekken van kinderen), die niemand echt kan overzien. De jonge jongens lopen voor lange tijd met een pompje aangekoppeld, wat zeker hinder geeft in het dagelijkse leven, en waarvan het doel nogal moeilijk aan buitenstaanders uit te leggen is.
Bij meisjes moet de puberteit tot stand gebracht worden middels het toedienen van vrouwelijk hormoon in opklimmende doses (doorgaans capsules met ethinylestradiol, merknaam Lynoral). Op het moment dat er kinderwens is, kan door middel van een korte hormoonkuur een eisprong (ovulatie) tot stand gebracht worden, waarna een normale bevruchting kan volgen (als er een mannelijke partner is).
Advies van dr. Vulsma: bespreek dit alles te gelegener tijd wel met je (CHP) kind. De puberteitsinductie en ook de vruchtbaarheidsbehandeling. Jonge kinderen kunnen moeilijk beslissingen nemen over iets wat ze niet kennen, maar door vooraf goed uitleggen, worden ze in elk geval niet letterlijk overvallen door een behandeling. Uiteraard zijn er grote verschillen van kind tot kind, en er zullen stellig jongens zijn die wel direct met de vruchtbaarheidsinductie willen starten, net zoals er jongens zijn die er niet eens over willen nadenken om dat later te plannen, Meisjes moeten uiteraard voorbereid worden op de menstruatie.
Als een jonge (prepuberale) jongen met CHP praktisch of psychosociaal last van een wat te kleine penis heeft, is dat zeker reden om een korte testosteronkuur te geven. Later moet hij diezelfde injecties toch ook krijgen. Het kan een hele opluchting zijn dat ze niet meer van andere jongens verschillen.

Vraag: dr. Vulsma, onze dochter is met 33 weken geboren. De hielprik wees niets uit. Kan dit met CHP te maken hebben?
Antwoord: We hebben in Nederland een vrijwel unieke screening op CH. In het hielprikbloed wordt bij ons T4 (schildklierhormoon) gemeten, terwijl in andere landen TSH wordt bepaald. Wij kunnen middels de screening naast kinderen met een stoornis in de schildklier ook kinderen met CHP ontdekken, tenminste als daarbij de schildklierfunctie onvoldoende is. Er worden zo jaarlijks circa 10 kinderen met een vorm van CHP ontdekt.
Nu geldt voor prematuur geboren kinderen een andere wijze van screenen, omdat zij in ieder geval tijdelijk een (erg) lage T4 spiegel in het bloed hebben. Dus helaas glippen premature kinderen met CHP meestal door de mazen van ons screeningssysteem.
In het buitenland worden kinderen met CHP niet met de hielprikscreening opgespoord, en hebben daarmee een veel groter risico op mentale retardatie, of erger nog sterven ze door niet tijdig herkend cortisolgebrek.

Vraag: dr. Vulsma, Onze dochter is verstandelijk beperkt, de diagnose CHP werd pas op 6-jarige leeftijd gesteld. Zij heeft dus geen medicatie gehad tot die tijd. Heeft de verstandelijke beperking hiermee te maken?
Een soortgelijke vraag: Onze zoon van 7 jaar is op 6-jarige leeftijd met medicatie begonnen. Heeft hij schade opgelopen in de jaren dat hij geen medicatie kreeg?
Antwoord: Zonder op specifieke gevallen en omstandigheden in te gaan is het wel te verwachten dat een zekere mate van schade of beperking is toe te schrijven aan het (veel) later beginnen met medicatie. Als je jaren met een gebrek aan schildklierhormoon en cortisol leeft gaat de ontwikkeling niet goed, en niet alles is later in te halen.

Vraag: Ruud, hoe lang heb je met het pompje gelopen?
Antwoord: 1 week, na deze week werd er opnieuw een sementest gedaan en daaruit bleek dat er niets gebeurd was. Normaal is de behandeling met de pomp enkele maanden. Daarna is de behandeling met Humegon en Pregnyl (FSH en LH) gestart.

Vraag: dr. Vulsma, ons kind is laat begonnen met groeihormoon, als we kiezen voor testosteron voor penisgroei remt dit dan niet teveel?
Antwoord: Misschien remt het ietsje maar niet veel. Het kan bv dat een uiteindelijke lengte 1,83m  zou zijn in plaats van zonder testosteron 1,84m. Maar psychosociaal kan zo’n kort kuurtje testosteron een enorm gunstig effect hebben!

Vraag: dr. Vulsma, hoe zit het met andere uiterlijke kenmerken zoals de adamsappel?
Antwoord: Deze ontwikkelt zich met groeihormoon en mannelijk hormoon.

Vraag: Ruud, zijn je testikels gegroeid door de behandeling en zoja zijn ze na de behandeling zo gebleven?
Antwoord: De testikels waren iets gegroeid door de behandeling met Humegon en Pregnyl en zijn weer iets afgenomen, toen de behandeling werd stopgezet.
Met de uiterlijke kenmerken heeft Ruud het nog steeds moeilijk, een sauna bezoek ervaart hij bv niet als prettig. Mede door zijn slechte ervaringen in de puberteit.

Vraag: dr. Vulsma, is het dan niet gebruikelijk om deze behandeling voort te zetten?
Antwoord: Nee, het draait uitsluitend om de kinderwens. Voor het in stand houden van de mannelijkheid volstaat behandeling met testosteron.

Vraag: dr. Vulsma, hangt de seks drive ook niet samen met deze behandeling?
Antwoord: Nee, deze wordt bepaald door de aanwezigheid van voldoende testosteron.
Als een man met CHP de benodigde medicatie neemt, inclusief testosteron, ervaart hij geen beperking op het terrein van seks en erotiek. Voor meisjes/vrouwen met CHP ligt het iets anders. Ook al zijn ze volledig volwassen vrouwelijk ontwikkeld door behandeling met vrouwelijk hormoon, dan hebben ze toch vaak nog extra een kleine hoeveelheid mannelijk hormoon (testosteron) nodig om van seks te kunnen genieten. Bij gezonde vrouwen wordt dit testosteron in de bijnieren en de eierstokken gemaakt. De testosteronbehandeling zit niet in de ‘standaard’ puberteitsbehandeling voor meisjes en er moet vaak om gevraagd worden! Blijkt in de praktijk een lastig gespreksonderwerp voor pubermeisjes. Het is niet gemakkelijk over lustgevoelens te praten als je nog geen seksuele ervaring hebt, en seksuele ervaring is wellicht minder leuk als je nog geen mannelijk hormoon hebt. Ook hiervoor geldt dat het voor en in de puberteit terloops en te gelegener tijd onderwerp van gesprek moet worden gemaakt.
Omgekeerd speelt bij de man het ontbreken van vrouwelijk hormoon (voor zover bekend) geen rol.

Vraag: dr. Vulsma, Als je een wedstrijdsport beoefent wordt cortisol dan als doping gezien?
Antwoord: Het wordt niet als doping gezien. Je moet er een ontheffing voor aanvragen, dan is het geen probleem.

Vraag: dr. Vulsma, wanneer een kind in de eerste 4 levensjaren niet goed in zijn vel zit lichamelijk gezien is zijn pijngrens dan op latere leeftijd hoger?
Antwoord: Hier is niets over bekend maar het zou dr. Vulsma niet verbazen als dit inderdaad zo zou zijn.

Vraag: dr. Vulsma, Is er onderzoek gedaan naar endorfines? Onze kinderen maken deze niet aan, hoe zit dit met sporten?
Antwoord: Endorfines worden ook ergens anders in je lichaam gemaakt. Dus kinderen met CHP maken dit ook aan. Mij is geen onderzoek bekend bij CHP patiënten (maar dat zegt niet alles).

Dr. Vulsma vraagt regelmatig aan zijn patiënten wat ze van hun aandoening weten, en wat, waarom en hoeveel ze van iets innemen/inspuiten. Tot 14/15 jaar wordt er meestal direct naar links of rechts gekeken (hangt ervan af waar moeder zit!), en komt er geen antwoord. Moeder moet het woord doen. Overigens neigt moeder ook vaak spontaan voor te zeggen! Het is opmerkelijk hoe weinig kennis tieners van hun eigen aandoening en medicatie hebben. Dat speelt des te meer als het om aangeboren problemen gaat, die ook al heel vroeg behandeld werden. Deze kinderen hebben in feite nooit hun ziekte echt als zodanig ervaren. Ze ondergaan eigenlijk de hele behandeling vrij passief, als een noodzakelijk kwaad, en niet bepaald als een weldaad. De therapietrouw moet van de ouders komen, en die doen het toch het beste. Als ze 16/17 jaar zijn veranderd er iets (bij meisjes eerder dan bij jongens). Nu willen ze wel aanspraak en inspraak en willen ze weten hoe alles zit, en waar alles voor dient. Dan kun je als behandelaar ook gemakkelijker over de toekomst praten. Dr. Vulsma probeert zijn patiënten zo lang mogelijk te begeleiden (tot ongeveer 18 jaar, of desnoods nog iets langer), opdat de inmiddels bijna volwassen patiënt gelegenheid krijgt om aan de vertrouwde behandelaar vragen te stellen over zijn of haar ziekte en de doorgemaakte behandelingen. Bij overstappen naar een internist of een endocrinoloog gaat de meeste persoonsgebonden kennis verloren. De rol van de ouders raakt ook (te) snel uitgespeeld. Men heeft doorgaans ook weinig of geen kennis van de moderne aanpak van kinderen met een aangeboren hormoonstoornis. De volwassen patiënten van nu hebben het in hun jeugd veel moeilijker gehad dan de patiënten die nu opgroeien. Ruud’s verhaal spreekt boekdelen. Bovendien zijn er vele malen meer internisten en endocrinologen dan kinderartsendocrinologen waardoor kennis en ervaring als het ware ‘verdunt’.

Na al deze nuttige en interessante informatie gaan wij onder het genot van een drankje en een hapje uit elkaar.
We danken alle aanwezigen hartelijk, vooral ook de jongeren met CHP. Het is goed om jullie te zien en leuk om jullie ervaringen te horen!
Namens de werkgroep, tot de volgende keer.
Annelies van Beckhoven