Door een aangeboren stoornis in de hypofyse en/of hypothalamus werkt een belangrijk deel van de hormoonhuishouding niet of onvoldoende.

De hormonen van de hypofyse en/of hypothalamus zijn belangrijk voor de algehele gesteldheid van het lichaam. Door het geheel of ten dele ontbreken van aansturende hormonen vanuit de hypofyse worden de hormonen van diverse andere klieren in het lichaam niet of onvoldoende aangemaakt. In geval de hypofyse in zijn geheel niet werkt, spreekt de medische literatuur van panhypopituitarisme. CHP komt in Nederland bij tenminste 10 kinderen per jaar voor (1:20.000 pasgeborenen).

• Schildklierhormoon (thyroxine). Zorgt o.a. voor de ontwikkeling v.d.
• hersenen en de stofwisseling in alle weefsels.
• Groeihormoon. Zorgt voor de groei, bot- en spier-opbouw. 
• Bijnierschorshormoon (cortisol). Is nodig om met stresssituaties om te kunnen gaan, zoals ziektes (koorts) en geestelijke en lichamelijke (in)spanningen
• Geslachtshormoon (oestrogenen, progestagenen, androgenen of testosteron). Is nodig voor de vrouwelijke respectievelijk mannelijke lichamelijke en geestelijke ontwikkeling

Bij CHP worden een of meerdere van deze hormonen niet of onvoldoende aangemaakt.

• Verlaagd bloedsuiker gehalte (kinderen kunnen daarvan stuipen krijgen) o.a. bij stresssituaties.
• Temperatuur niet op peil kunnen houden.
• Weinig lichamelijke aktiviteit; kunnen gaan fladderen.
• Penis en testikels aan de kleine kant, testikels niet ingedaald.
• Langdurig geel zien.
• Voedingsproblemen, veelvuldig spugen.
• Slecht groeien.
• Eventueel grote of kleinere misvormingen, bijv. in aangezicht.