Screening (= onderzoek van bloedmonster verkregen uit de zogenaamde hielprik die ongeveer een week na de geboorte is uitgevoerd) is nodig omdat CHT een ernstige aangeboren afwijking is die zo snel mogelijk behandeld moet worden. Alleen bij pasgeborenen met ernstige stoornissen van de schildklierfunctie zijn er klachten en ziekteverschijnselen te verwachten. De meest voorkomende klachten zijn:

        - slecht drinken, soms spugen (overgeven); 
        - sloomheid, weinig huilen; 
        - trage, moeizame ontlasting.

Echter meestal zijn de problemen, althans in de eerste levensweken, nog niet zo duidelijk en vooral voor buitenstaanders (inclusief artsen die er niet zo regelmatig mee te maken hebben) moeilijk waarneembaar. Er zijn ook enkele uiterlijke veranderingen die voorkomen bij ernstige vormen van CHT:

        - langdurig geelzien; 
        - bolle buik; 
        - opgezet gezicht, grote tong.

Ook deze verschijnselen ontstaan heel geleidelijk. Omdat een ernstig gebrek aan schilklierhormoon schadelijk is voor de hersenen, is vroegtijdige opsporing van CHT heel belangrijk. Daarom wordt bij alle pasgeborenen, via laboratoriumonderzoek, het bloed onderzocht op de hoeveelheid schildklierhormoon.