| Opsporing van kinderen met CHT |
|
|
|
|
CHT is geen onschuldige aandoening. Vooral de extreme vormen kunnen bijzonder schadelijk zijn voor de hersenontwikkeling. Als een patiënt niet, of verkeerd behandeld wordt kan dit ertoe leiden dat de patiënt sterk verminderde verstandelijke en motorische vermogens heeft, niet zelfstandig kan functioneren en uiteindelijk in een verzorgingsinstituut moet worden opgenomen. De schade ontstaat mogelijk al voor, maar zeker direct na de geboorte. Op dat moment zie je zelfs als ouder nog niet zo veel verontrustends aan je baby met CHT, helaas, omdat een vroege herkenning en behandeling wel erg veel narigheid kan voorkomen. Ook huisarts en consultatiebureau-arts blijken niet in staat om CHT vroegtijdig te herkennen. Om die reden is men in het verleden gestart met een onderzoek naar CHT bij alle pasgeborenen, een zogenaamde screenings procedure. In Nederland is de landelijke screening op CHT ingevoerd in 1981. In de praktijk betekent dit dat bij iedere baby 4 tot 7 dagen na de geboorte d.m.v. een prik in het hieltje wat bloed wordt afgenomen. Dit bloed wordt opgenomen in een speciaal kaartje en deze bloedvlekjes worden per post verstuurd naar een van de gespecialiseerde laboratoria. Het bloed wordt onderzocht op PKU (phenylketonurie, een stofwisselingsziekte die goed behandelbaar is met een bepaald dieet), op CHT (congenitale hypothyreoïdie) en sinds begin 2000 ook op AGS (adreno-genitaal syndroom, een ziekte van de bijnier). De uitslag van deze screenings procedure kan negatief (dan werkt de schildklier prima), dubieus (dan is er twijfel en moet er opnieuw een onderzoekje gedaan worden), of positief zijn. In het laatste geval is er mogelijk (dus nog niet met zekerheid) iets aan de hand met de schildklier en is nader onderzoek door een kinderarts noodzakelijk. Wanneer de kinderarts vervolgens constateert dat de baby inderdaad CHT heeft. dient de behandeling met schildklierhormoon (in de vorm van synthetisch T4) direct gestart te worden. Inmiddels weten we dat er jaarlijks ongeveer 70 kinderen met een blijvende vorm van CHT opgespoord worden (1 per 2600). terwijl er ook nog een aantal baby's een tijdelijke stoornis van de schildklier blijkt te hebben. Er worden nauwelijks patiënten "gemist", wat duidelijk maakt dat de screening als een uitstekend vangnet functioneert. Hieraan draagt overigens ook bij dat maar liefst 99,5% van alle pasgeborenen aan de screening deelneemt. Er zijn onder prille ouders dus bijna geen tegenstanders van de screening. |